logo

Downov syndróm -.. Chromozomálne abnormality, v ktorom Karyotyp sú ďalšie kópie genetického materiálu na 21. chromozóme, teda je Trizomia chromozómu 21. fenotypových vlastností Downovho syndrómu predstavuje krátkolebečné, plochý tvár a krk, Mongoloid rez očné štrbiny, epikantom, kožný záhyb na krku, končatín, skrátenie korotkopalostyu priečny palmárno pokrčeniu a kol. Downov syndróm u dieťaťa môžu byť diagnostikované prenatálne (podľa US, odber choriových klkov, amniocentéza, Kordocentéza) alebo narodené po Niya na základe vonkajších charakteristík a genetického výskumu. Deti s Downovým syndrómom potrebujú korekciu na sprievodné vývojové poruchy.

Downov syndróm

Downov syndróm je autozomálny syndróm, v ktorom je karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami v dôsledku dodatočnej kópie chromozómu 21. páru. Downov syndróm sa zaznamenáva s frekvenciou 1 prípad na 500-800 novorodencov. Pomer pohlaví u detí s Downovým syndrómom je 1: 1. Downov syndróm prvýkrát opísal anglický pediatr L. Down v roku 1866, ale chromozómová povaha a povaha patológie (trizómia na chromozóme 21) sa odhalili o takmer sto rokov neskôr. Klinická symptomatológia Downovho syndrómu je rôznorodá: od vrodených malformácií a odchýlok v psychickom vývoji po sekundárnu imunodeficienciu. Deti s Downovým syndrómom vyžadujú dodatočnú lekársku pomoc od rôznych špecialistov, čo z nich robí špeciálnu kategóriu v pediatrii.

Príčiny Downovho syndrómu

Normálne bunky ľudského tela obsahujú 23 párov chromozómov (normálny ženský karyotyp 46, XX, muž - 46, XY). V tomto prípade jeden z chromozómov každého páru je zdedený od matky a druhý od otca. Genetické mechanizmy vývoja Downovho syndrómu spočívajú v kvantitatívnom narušení autozómov, kedy sa do 21. Páru chromozómov pridávajú ďalšie chromozómy. Prítomnosť trizómie na 21. chromozóme určuje znaky charakteristické pre Downov syndróm.

Vzhľad extra chromozómu môže byť v dôsledku genetickej náhoda (párové chromozómy nondisjunkcia v oogenéza alebo spermatogenézy), porušenie bunkového delenia po fertilizáciu alebo dedenie genetickou mutáciou od matky alebo otca. S týmito mechanizmy v genetike sú tri možnosti karyotypu anomálie Downovho syndrómu: pravidelné (jednoduché) trisomie, mozaika a nevyvážené translokácie.

Väčšina prípadov Downovho syndrómu (asi 94%) súvisí s jednoduchou trizómiou (karyotyp 47, XX, 21+ alebo 47, XY, 21+). V tomto prípade sú tri kópie 21. chromozómu prítomné vo všetkých bunkách kvôli narušeniu oddelenia párovaných chromozómov počas meiózy v materských alebo otcovských pohlavných bunkách.

Asi 1 až 2% prípadov Downovho syndrómu sa vyskytuje vo forme mozaiky, ktorá je spôsobená porušením mitózy iba v jednej bunke embrya nachádzajúcej sa vo fáze blastuly alebo gastruly. V mozaiizme je trizómia 21. chromozómu detekovaná iba v derivátoch tejto bunky a zvyšok buniek má normálnu chromozomálnu súpravu.

Translokačná forma Downovho syndrómu sa vyskytuje u 4-5% pacientov. V tomto prípade je 21-chromozóm alebo jeho fragment je pripojený (translokovaný) niektorého z autozomů a meiózy odchádza s ňou do novo vytvorených buniek. Medzi najčastejšie "objekty" sú translokácia chromozómu 14 a 15, aspoň - 13, 22, 4 a 5. reštrukturalizáciu chromozómov môže byť náhodný znak, alebo zdedené od jedného rodiča, ktorý je nositeľom vyvážené translokácie a majú normálne fenotyp. Pokiaľ nosič slúži ako translokační otec, pravdepodobnosť dieťaťa s Downovým syndrómom, je 3% v prípade, že nosič je spojená s genetickým materiálom matky, riziko sa zvýši na 10-15%.

Rizikové faktory pre vznik detí s Downovým syndrómom

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom nesúvisí so spôsobom života, etnikou a regiónom bydliska rodičov. Jediným spoľahlivým faktorom, ktorý zvyšuje riziko dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ak majú ženy mladšie ako 25 rokov 1: 1400 pravdepodobnosť mať choré dieťa, 1: 400 za 35 rokov, 1: 100 počas 40 rokov; a na 45 - 1:35. Po prvé, je to spôsobené znížením kontroly nad procesom delenia buniek a zvýšením rizika neabsorbovania chromozómov. Vzhľadom na to, že frekvencia výdaja u mladých žien je všeobecne vyššia, potom sa podľa štatistických údajov 80% detí s Downovým syndrómom narodilo od matiek mladších ako 35 rokov. Podľa niektorých správ tiež vek otca staršieho 42-45 rokov zvyšuje riziko Downovho syndrómu u dieťaťa.

Je známe, že v prítomnosti Downovho syndrómu v jednej z identických dvojčiat bude táto patológia prítomná v 100% druhej. Medzitým, u bratských dvojičiek, ako aj bratov a sestier, pravdepodobnosť takejto náhody je zanedbateľná. Medzi ďalšie rizikové faktory - prítomnosť v rodine osôb s Downovým syndrómom, vekom matky mladšie ako 18 rokov, dopravcovia premiestnenie jedného z manželov, blizkorodstvennnye manželstvo, náhodných udalostí, ktoré narušujú normálny vývoj buniek embrya alebo zárodočných.

Vďaka prevedeniu diagnostiky preimlantatsionnoy, koncepcia za použitia v odbore (vo zväzku. H. in vitro opldotvoreniya) významne znižuje riziko, že dieťa s Downovým syndrómom v rodičov vysoko rizikových skupín, avšak nie úplne vylúčiť túto možnosť.

Symptómy Downovho syndrómu

Fetálny karcinóm s Downovým syndrómom je spojený so zvýšeným rizikom potratu: spontánne ukončenie tehotenstva sa vyskytuje u približne 30% žien po 6-8 týždňoch. V ostatných prípadoch sú deti s Downovým syndrómom spravidla plne funkčné, ale mierne exprimujú hypopláziu (telesná hmotnosť je o 8-10% nižšia ako priemer). Napriek rôznym možnostiam cytogenetických chromozómové abnormality, väčšina detí s Downovým syndrómom sa vyznačuje typickými vonkajších znakov, ktoré naznačujú prítomnosť patológie už pri prvom vyšetrení novorodenca neonatológia. Deti s Downovým syndrómom môžu vyjadriť všetky alebo niektoré fyzikálne vlastnosti opísané nižšie.

80-90% detí s Downovým syndrómom sú kraniofaciálnou dizmorfii: sploštené strany a nos, brachycephalic, krátky širokým hrdlom, s plochou hlavou, deformácie uší; Novorodenci - charakteristický kožný záhyb na krku. Tváre líšia Mongoloid tvaru očí, prítomnosť epicanthus (vertikálne záhyby kože pokrývajúca vnútorný roh oka), Microgen, často polovice otvorených úst so silnými pery a veľké vyčnievajúce jazýček (makroglosia). Svalový tón u detí s Downovým syndrómom je obvykle znížený; drží hypermobility kĺbov (v t. h. atlantookcipitálnom axiálne nestability), deformáciu hrudníka (kýlom alebo lievika).

Typické fyzikálne vlastnosti Downovým syndrómom sú jemné končatina brachydaktylie (brahimezofalangiya), zakrivenie malíčku (clinodactyly), priečne ( "opica") ohýbanie na dlaň širšie vzdialenosti medzi 1 a 2 prsty zastaviť (sandalevidnaya medzera) a iné. Pri vyšetrení detí so syndrómom sa ukázalo, biele škvrny na okraji dúhovky (na mieste), Brushfilda gotický (oblúková poschodia), malocclusion, podmračený jazykom.

Pri translokatívnej verzii Downovho syndrómu sú vonkajšie príznaky výraznejšie ako pri jednoduchom trisomii. Expresia fenotypu pod mozaiky je určovaná podielom trisomických buniek v karyotypu.

Deti s Downovým syndrómom častejšie ako ostatné v populácii spĺňajú UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralógia, atď.), Strabizmus, šedý zákal, glaukóm, hluchota, epilepsia, leukémie, gastrointestinálne ochorenia (pažeráka atrézia, stenóza a duodenálnej atrézia, Hirschsprung choroba), vrodené vykĺbenie bedra. Typickými dermatologickými problémami puberty sú suchá koža, ekzém, akné, folikulitída.

Deti s Downovým syndrómom sú často choré; sú ťažšie tolerovať detské infekcie, pravdepodobne trpia zápalom pľúc, otitis media, ARVI, adenoidy, tonzilitída. Slabá imunita a vrodené malformácie sú najpravdepodobnejšou príčinou úmrtia v prvých 5 rokoch života.

Väčšina pacientov s Downovým syndrómom má poruchy intelektuálneho vývoja - zvyčajne miernu alebo stredne ťažkú ​​mentálnu retardáciu. Motorový vývoj detí s Downovým syndrómom zaostáva za rovesníkmi; existuje systémová hypoplázia reči.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylnejší k rozvoju obezity, zápcha, hypotyreózy, alopecia areata, rakovinu semenníkov, skorý nástup Alzheimerovej choroby, atď Men s Downovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.; Úplnosť žien je výrazne znížená v dôsledku anovulačných cyklov. Rast dospelých pacientov je zvyčajne 20 cm pod priemerom. Priemerná dĺžka života je asi 50-60 rokov.

Diagnóza Downovho syndrómu

Na prenatálnu detekciu Downovho syndrómu má plod prenatálny diagnostický systém. Aj trimestri skríning sa vykonáva pri teplote 11-13 týždňov tehotenstva, a zahŕňa identifikáciu špecifických rysov ultrazvukových abnormalít a stanovenie hladiny biochemických markerov (hCG, PAPP-A) v krvi tehotnej. Medzi 15 a 22 týždne tehotenstva skríningu sa vykonáva II trimestri: pôrodná ultrazvuk, krvný test na matku AFP, hCG a estriolu. Ak vezmeme do úvahy ženin vek sa vypočíta riziko, že dieťa s Downovým syndrómom (presnosť - 56-70%, falošne pozitívne výsledky - 5%).

Tehotné ženy z rizikovej skupiny pre mať dieťa s Downovým syndrómom je navrhnutý priechod prenatálnej invazívnej diagnostiky: choriových klkov vzorkovania, amniocentéza alebo Kordocentéza s karyotyping plodu a konzultácie lekárskej genetiky. Po prijatí údajov na prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa otázka predĺženia alebo po prerušení tehotenstva je pre rodičov.

Novorodenci s Downovým syndrómom v prvých dňoch života je potrebné provdenii echokardiografia, brušné ultrazvuk pre včasné odhalenie VVV vnútorných orgánov; skúška pediatrická kardiológ, detská chirurgia, detské očný lekár, pediatrických trauma ortopédia.

Mediko-pedagogická podpora detí s Downovým syndrómom

Liečba chromozomálnej abnormality nie je dnes možná; všetky navrhované spôsoby liečby sú experimentálne a nemajú preukázanú klinickú účinnosť. Systematický lekársky dohľad a pedagogická pomoc deťom s Downovým syndrómom však umožňujú dosiahnuť úspech v ich rozvoji, socializácii a získavaní ich pracovných zručností.

Po celú dobu života u pacientov s Downovým syndrómom by mal byť pod dohľadom špecialistov (pediater, internista, kardiológ, endokrinológ, otolaryngologist, oftalmológ, neurológ, atď.) V súvislosti so sprievodnými ochoreniami alebo zvýšeným rizikom ich rozvoja. Pri zisťovaní závažných vrodených srdcových defektov a gastrointestinálneho traktu je znázornená ich raná chirurgická korekcia. V prípade výraznej straty sluchu sa vyberie sluchadlo. Keď sa patológie vízia môže potrebovať opravu sklo, katarakty, glaukóm, strabizmus. Keď je hypotyreóza predpísaná substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy atď.

Na stimuláciu rozvoja motorických zručností je prezentovaná fyzioterapia a cvičebná terapia. Pri rozvoji rečových a komunikačných zručností potrebujú deti s Downovým syndrómom triedy s logopérom a oligofrenopedagogikom.

Vzdelávanie detí s Downovým syndrómom sa zvyčajne vykonáva v špeciálnej nápravnej škole, ale v rámci integrovaného vzdelávania sa takéto deti môžu zúčastniť pravidelnej masovej školy. Vo všetkých prípadoch, deti s Downovým syndrómom spadajú do kategórie detí so špeciálnymi vzdelávacími potrebami, takže je potrebné ďalšiu pomoc učiteľa a sociálnych pracovníkov, použitie špeciálnych vzdelávacích programov, vytvorenie priaznivého a bezpečnom prostredí. Dôležitú úlohu zohráva psychologická a pedagogická podpora rodín, v ktorých sa vychovávajú slnečné deti.

Prognóza a prevencia Downovho syndrómu

Príležitosti na učenie a socializáciu ľudí s Downovým syndrómom sú rôzne; z veľkej časti závisia od intelektuálnych schopností detí a od úsilia rodičov a učiteľov. Vo väčšine prípadov sa deti s Downovým syndrómom podarí vstreknúť minimálne domáce a komunikačné zručnosti potrebné v každodennom živote. Zároveň existujú prípady úspechov týchto pacientov v oblasti výtvarného umenia, herectva, športu a vysokoškolského vzdelávania. Dospelí s Downovým syndrómom môžu viesť nezávislý život, zvládnuť jednoduché povolania, vytvárať rodiny.

Pri prevencii Downovho syndrómu je možné hovoriť len z hľadiska zníženia možných rizík, pretože pravdepodobnosť vzniku chorého dieťaťa existuje v každom páre. Porodníci - gynekológovia odporúčajú ženám, aby neodkladali tehotenstvo v neskorom veku. Predpovedanie narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom má pomôcť genetickému poradenstvu pre rodiny a prenatálny skríningový systém.

Top