logo

Downov syndróm, alebo ako to je označovaný ako Downov syndróm, je to určité genetické poruchy, kde je karyotyp človeka nie je zastúpený 46 a 47 chromozómov, s jedným z chromozómov nie je v dvoch, ale v troch verziách, to je to, čo spôsobuje chorobu.

Takáto genetická anomálie sa vyskytuje u jedného zo 700-800 batoliat, tento Rettov a Aspergerov syndróm opísal slávny Dr. J. Langdon Down.

Downov syndróm - čo to je, foto

Syndróm bol študovaný od konca 19. storočia, dokázalo sa, že ide o genetické ochorenie s anomáliou 21. skupiny chromozómov, ktoré spôsobuje demenciu a ďalšie príznaky Downovej choroby.

Hlavnou príčinou tejto choroby je len trojnásobok 21 chromozómov, riziko vzniku malého dieťaťa s týmto syndrómom sa zvyšuje, ak je otec starší ako 45 rokov a matka už 35 rokov.

Genetická spoločná povaha anomálie bola definovaná v roku 1958 J. Lejeune, ktorý založil všeobecné základy tejto choroby. Bunky v priemernej osobe obsahujú iba 23 párov chromozómov, ktoré určujú genetiku človeka, ovplyvňujú vývoj budúceho dieťaťa ako celku.

Syndróm sa často vyskytuje v týchto prípadoch:

  • Vek matky od 35 rokov a otca od 45 rokov;
  • Vek matky do 18 rokov;
  • Úzky súvisiace manželstvá.

Deti Downs v 21 pároch nebudú mať dva bežné chromozómy, ale tri. Existuje niekoľko foriem tejto choroby, kde je forma Trizomia, vyskytujúce sa v 94% prípadov, je trojnásobok 21 chromozómov v každej ľudskej bunke.

Menej často vidíte formulár premiestnenie, ktorý pozostáva z presunutia 21 párov na iné chromozómy a vyskytuje sa iba v 4% prípadov. Je tu stále Formát mozaiky, ktorý sa vyskytuje v 2% prípadov a spočíva v tom, že trojnásobné 21 chromozómov existuje len v časti buniek, zatiaľ čo druh v človeku bude normálny ako jeho intelekt.

Príčiny Downovho syndrómu

Prečo sa deti narodia s Downovým syndrómom?

Opakujem, príčina Downovho syndrómu je anomália rozdelenia chromozómov, to znamená, že pacient má viac ako ostatní (47), a nie 46, ako je tomu obvykle. Práve tento chromozóm spôsobil chorobu a zdá sa, že je spôsobený ťažkosťami s vývojom pohlavných buniek.

U ľudí sa nezrovnalosť chromozómov spáruje a pohlavná bunka dostane 23 chromozómov a v prípade syndrómu sa jeden z týchto párov nedá rozptýliť. Dieťa z tohto dôvodu bude mať ďalších 21 chromozómov av zriedkavých prípadoch sa môžu vyskytnúť ďalšie anomálie.

Bolo klinicky dokázané, že nástup ochorenia má priamu závislosť od veku tehotnej ženy, to znamená, že staršia je matka, tým je pravdepodobnosť, že sa chromozómy nedajú rozptýliť. Dnes svetoví lekári už varujú mamičky vo veku, že každoročne po 35 rokoch sa riziko dieťaťa zrodí ako v bežnom jazyku, dieťa s týmto syndrómom sa volá prakticky geometricky.

Syndróm nie je presne dedičnou patológiou, takže ak by boli takíto pacienti v rodine, to nebude mať vplyv na budúce deti.

Podľa štatistík je každých 700 detí chorých v maternici, počet prípadov nezávisí od stavu pobytu, klímy alebo sociálneho postavenia rodičov. Od 85% takýchto detí odmieta v nemocnici.

Skutočná jasná príčina ochorenia bola uvedená v roku 1959 J. Lézinom z Európy, dokázal, že sa to týka iba 47 chromozómov a že vek rodičov má veľký význam.

Aby sa zabránilo takému syndrómu, odporúča sa komplexná antenatálna diagnostika tehotných žien, vďaka čomu je frekvencia výskytu abnormálneho dieťaťa znížená na 1/1100. Vedci z Indie zistili, že pravdepodobnosť vzniku anomálií je ovplyvnená nielen vekom matky, ale aj vekom babičky. Staršia babička bola pri narodení dcéry, tým väčšia je pravdepodobnosť, každoročne sa zvyšuje o 30%, čo babička vynechala.

Diagnóza Downovho syndrómu počas tehotenstva

Dnes je jasné predpoveď, že sa dieťa môže narodiť s Downovým syndrómom, nie je tak jednoduché, je najpresnejšia diagnóza krvný test na stanovenie karyotypu.

Prostredníctvom analýzy môžete vidieť chromozómový spoločný súbor otca a matky, prostredníctvom ktorého môžete identifikovať samotnú chorobu. Abnormálny bežný karyotyp, ktorý je charakteristický pre tento syndróm, je presne 21 chromozómov.

Diagnostický ultrazvuk, ktorá sa vykonáva v prvom trimestri tehotenstva, môže rýchlo určiť všetky body spojené s touto chorobou. Pri malom plodu je potrebné merať priestor v goliere v zmysle hrúbky, na tento účel sa použije vaginálny senzor, ak je hrúbka väčšia ako 2,5 mm, potom má dieťa syndróm. Ak toto vyšetrenie prechádza brušnou stenou z prednej strany, potom oblasť goliera určená viac ako 3 mm naznačuje, že dieťa bude mať genetickú abnormalitu.

Vďaka biochémii je v 10-13 týždňoch diagnostikovanie detského syndrómu, čo sa deje biochemický test. Skúška odhaľuje hladinu podjednotky chorionického hormónu, navyše možno zistiť ochorenie štúdiom plazmatického proteínu A v krvnom testu tehotnej ženy.

Ak má žena 16-18 týždňov tehotenstva, potom sa v tomto prípade často vykonáva trojitý špeciálny test alfa-fetoproteínu a estriolu. Ak biologický test a ultrazvuk majú podozrenie na syndróm, lekár zvyčajne predpíše ďalšiu analýzu, ako je napr chorionová biopsia, je to vykonané s cieľom preskúmať obálku plodu dieťaťa. Tiež zdravotnícki pracovníci môžu stále vymenovať amniocentéza, to znamená, že žalúdok je prepichnutý z prednej strany na odber vzoriek z plodových tkanív, plodovej vody tehotnej ženy.

Takže metódy identifikácie syndrómu:

  • Amniocentéza, analýza používa plodovú kvapalinu ženy;
  • Diagnostika antény slúži na skríning tónov a stanovenie parametrov venóznej krvi;
  • Ultrazvuk, potrebný na určenie zóny límca;
  • Kombinovaná metóda, tj ultrazvuk a krvné sérum;
  • Špeciálna všeobecná diagnóza proteínovej a podjednotky;
  • Trojitý test, tj diagnóza estriolu, alfa-fetoproteínu a gonadotropínu, ktorá sa vykonáva po 14 týždňoch tehotenstva.

Chronická biopsia a amniocentéza budú najpresnejšou a najkvalitnejšou diagnózou abnormalít všetkých chromozómov u plodu dieťaťa. Takéto metódy budú dostatočne účinné, aj keď sú spojené so všeobecnými rizikami pre matku a dieťa.

Dokonca aj počas prieskumov existuje riziko potratu, ako aj poškodenie ženských orgánov, poškodenie plodu a krvácanie. Moderné centrum fertility Bridge, ktoré sa nachádza v Londýne, vyvinulo ďalší univerzálny test, pomocou ktorého je možné identifikovať všetky genetické choroby. Takýto test môže presne určiť väčšinu genetických abnormalít, robí sa to rýchlejšie a dokonca presnejšie ako mnohé ďalšie testy.

Symptómy Downovho syndrómu - príznaky

  • Lebka skrátená;
  • Oblička je mierne zúžená;
  • Nos sedlovitého tvaru;
  • Pinky s konkávnym tvarom sú silne zakrivené.
  • Kožné silné záhyby v rohoch očí;
  • Uši složitého tvaru, príliš malé, vyrazené do lalokov;
  • Končatiny sú krátke;
  • Široko rozložené oči so šikmým rezom, niekedy aj strabizmus;
  • Dlani sú sploštené;
  • Svalový tón je slabý;
  • Ústa otvorená;
  • Krk so záhybmi, krátky;
  • Palm iba s horizontálnym zložením;
  • Veľká vzdialenosť medzi 1 a 2 prstami nohy pacienta;
  • Malá brada, príliš úzka;
  • Prsty pacienta sú príliš krátke;
  • Jazyk je hrubý;
  • Tyč je plochá;
  • Chrapľavý hlas;
  • Rast pomalý, vysoký ani v dospelom štáte.

Môžu existovať vrodené anomálie zubov, patra, srdcovej časti, deformácie hrudníka.

Charakteristiky vývoja detí s Downovým syndrómom

U pacienta so syndrómom je proces psychomotorického vývoja oveľa pomalší ako u iných, aby sa urýchlil ich vývoj, existuje veľa špeciálnych programov a rôznych liekov.

Tu používame množstvo programov na všeobecnú korekciu - je to gymnastika na zlepšenie motorických zručností, masáže zdravia, rozvoj nezávislosti v živote, plná komunikácia s ostatnými deťmi.

Je známe, že pacienti s daunizmom budú zaostávať v celkovom duševnom vývoji aj fyzickom vývoji a navyše budú mať množstvo ďalších ochorení.

Mnohí pacienti majú srdcové patológie, zvyčajne ide o abnormálnu prácu srdcovej chlopne, kvôli ktorému môžu byť krvné diery, ktorými sa stáva príčinou srdcových ochorení. V priebehu života sa ischemická choroba srdca môže rýchlo rozvinúť.

Okrem srdcových ochorení je v mnohých prípadoch zaznamenané množstvo iných pľúcnych ochorení, to isté platí pre obličky, pečeň a slezinu.

U ľudí, svaly pacienta výrazne oslabil, čo môže ľahko viesť k pupočnej prietrže, aj keď s vekom, môže samo o sebe byť odložené, a pacienti sú často veľmi vypuklé brucho kvôli slabej brušnej steny.

Mnohé deti z uvedených porúch nemusia byť ani tak, ale prakticky všetky vnútorné orgány a svaly budú pracovať trochu horšie ako u normálnych detí.

Celkový mentálny vývoj je veľmi slabý, demencia u detí je prítomná v ťažkej forme a menej často v strede.

Ak sa zdravé dieťa usmieva po troch mesiacoch, otočí hlavu na rôzne zvuky, potom dieťa s pádom ani nevykazuje emócie, keď to robí. Všeobecné duševné schopnosti sa dajú zlepšiť špeciálnou korekciou správania, starostlivosťou o matky a osobnostným vzdelávaním.

Tento syndróm je rozdielnou všeobecnou formou nedostatočného rozvoja v fyzickom aj intelektuálnom a emočnom spektre. Považujeme takého človeka za neprospešný v duševnom vývoji, vyžaduje si zvláštnu podporu v určitom vývojovom prostredí.

Dnes sa verí, že aj pri hlbokom intelektuálnom narušení je stále veľa príležitostí na rozvoj pacienta v duševnej činnosti. Deti mladšie ako 4 roky už zaznamenajú odchýlky v pamäti, myslenie, reč a celkovú dynamiku, mali by vyvinúť také prvky, ako je samoregulácia, koncentrácia všeobecnej pozornosti a mnoho ďalších schopností.

Ich vývoj závisí vo veľkej miere od všeobecného pôsobenia v najskorších rokoch, kde veľmi dôležitou etapou je formácia reči, pretože je obzvlášť dôležitá pri formovaní človeka. Veľmi dôležitá je tu starostlivosť a náklonnosť, jednoducho neobmedzujeme slobodu dieťaťa vedením, mentálne funkcie sa menia s motorickými funkciami, takže celkový vývoj pacienta nie je oneskorený.

S starostlivým a trpezlivým postojom voči nim deti s Downovým syndrómom vyrastajú, aby boli otvorené, veselé, dôveryhodné, ukazujúce láskyplnú náklonnosť k blízkym ľuďom. Ak v detstve došlo k chybám vo vzdelávaní, môžu sa stať dezinhibovanými, ľahko vyčerpateľnými a tvrdohlavými.

Pri pravidelných triedach s takými špeciálnymi deťmi sa môžu naučiť čítať a písať, je dokonale schopný hovoriť.

liečba

Bohužiaľ, v tomto štádiu vývoja medicíny Downovým syndrómom nemožno vyliečiť, ale dá liečiť pridružených ochorení (srdcových chorôb, episyndrome, sluchu a poruchy zraku, hypotyreózy, stenóza 12 -perstnoy vredy, reflux), čo pomerne krátka dĺžka života dieťa má Down ( 40-50 rokov).

Takéto deti absolvujú rehabilitačné kurzy, prispôsobenie sa spoločnosti, triedy s logopédmi, psychológovia.

Od liekov predpisujú fondy, ktoré aktivujú cerebrálnu cirkuláciu, zlepšujú koncentráciu a pamäť, aj vitamíny B na udržanie nervového systému sú veľmi užitočné.

21. marca je deň osoby s Downovým syndrómom

Vývojová, korekčná a logopedická práca

Deti so syndrómom budú potrebovať pravidelnú komunikáciu s dospelými a ich rovesníkmi, táto komunikácia je lepšia formou hry.

Tu všetci kolegovia a dospelí by mali učiť správne chvíle vývoja, logické jasné myšlienky a rozvoj potrebných zručností života. Je žiaduce robiť to v skupinách s chorými a bežnými deťmi, školenie imitovať ostatných, existuje prvok súťaže, takže výsledok bude pretrvávajúci, rýchly.

Štúdie ukázali, že dieťa vďaka týmto programom prinesie lepšie výsledky v ďalšom vzdelávaní.

Veľmi dôležité je navštíviť jednoduchú školu, stane sa skutočným krokom v integrácii pacienta do spoločnosti. Fyzický a dokonca duševný vývoj u detí môže byť rozvinutý a zdokonaľovaný pravidelnými cvičeniami, fyzickými aj všeobecnými intelektuálmi.

Povinné lekcie, ako je tvarovanie z hliny, konštruktéri s drážkami, kreslenie, loptové hry, spevácke a štafetové preteky, študijné krajiny a hlavné mestá sveta, vzdelávacie hry s kockami.

Pomoc pre deti, vývoj detí:

• Vyžaduje plnú komunikáciu s obyčajnými občanmi as obmedzeným rozvojom, ak je to možné, mali by hľadať priateľov;
• Mala by sa rozvíjať schopnosť pracovať medzi ostatnými občanmi;
• Je veľmi dôležité, aby ste boli schopní komunikovať a zúčastňovať sa na mnohých aktivitách, v ktorých môžu cítiť istotu;
• Žiť v prosperite s materiálnou podporou;
• Buďte šťastní, buďte schopní komunikovať.

Jedným z najzákladnejších ťažkých problémov u detí so syndrómom je presne oneskorenie vývoja z reči. Základná štandardná spoločná zručnosť hovoru u týchto pacientov je neskoro, rečová schopnosť sa rozvíja až po zvládnutí vnímania reči a vyžaduje veľa úsilia.

Pacienti sa vyznačujú ťažkosťami s gramatickou štruktúrou as sémantikou, je ťažké absorbovať nové slovo aj frázy. Tu môže špeciálny program pomôcť rodičom pomôcť deťom so zdravotným postihnutím, a dnes existuje veľa takýchto programov a rôzne hry na rozvoj inteligencie môžu pomôcť. Okrem rozvíjania prejavu by ste sa mali zapojiť aj do zručností v oblasti kĺbov, robiť gymnastiku pre svaly výrazov tváre.

Je tiež nevyhnutné urobiť logopedickú masáž ručným vibrátorom, masážnym zariadením alebo dokonca zubnou kefkou, ktorá je potrebná pre určitý tlak jazyka a posilnenie svalov.

Logopedická masáž môže byť klasická, na bioaktívnych miestach as metamerickou stimuláciou Skvortsova-Osipenko.

Od dieťaťa s Downovým syndrómom bude možné rozvíjať organizovanú a rozumnú osobu, len takáto úloha nie je jednoduchá a vyžaduje si veľa úsilia. Dieťa s takouto chorobou nie je obyčajné, v mnohých ohľadoch je slabé, takže tradičné metódy výučby prinesú príliš nespoľahlivé výsledky, najdôležitejšou vecou je učenie jazyka komunikácie.

Downov syndróm

Downov syndróm sa týka chromozómových ochorení spôsobených porušením počtu autozóm (non-sexuálnych chromozómov). Downov syndróm (Mongolism) - forma genomových patológiou, v ktorých viac často zastúpené karyotyp 47 chromozómov namiesto normálneho 46 ako chromozómu 21-tej dvojice, namiesto obvyklých dvoch kópií zobrazená tri (trisomie).

Ľudské telo sa skladá z miliónov buniek, z ktorých každý zvyčajne obsahuje 46 chromozómov. Chromozómy sú umiestnené v pároch - polovica matky, polovica otca. U ľudí s Downovým syndrómom je prítomný ďalší chromozóm v 21. páre, čo viedlo k vzniku 47 chromozómov v bunkách. V tomto prípade majú rodičia normálny genotyp.

V septembri 2008 tím vedcov zo Spojených štátov, Austrálie, Španielska, Švajčiarska a Spojeného kráľovstva objasnil mechanizmus vývoja Downovho syndrómu v embryonálnom období. Ako sa ukázalo, ďalší chromozóm poškodzuje gén REST, ktorý naopak vyvoláva rad zmien v génoch, ktoré regulujú vývoj organizmu na úrovni embryonálnych kmeňových buniek. Spúšťacím mechanizmom týchto zmien je gén DYRK1A prítomný v chromozóme 21. Okrem toho je rovnaká oblasť genómu zodpovedná za vývoj Alzheimerovej choroby, uvažujú vedci.

Downov syndróm sa nazýva: trizómia 21 alebo chromozóm Trisomy 21.

Elektronická mikrograf ukazuje túto genetickú chybu.

Preto existujú tri formy tohto syndrómu: Približne 95% prípadov je nededičné variant choroby - len plné Trizomia chromozómu 21 v dôsledku nondisjunkcia počas meiózy. Približne 1% pacientov má mozaiky (nie všetky bunky obsahujú ďalší chromozóm). V iných prípadoch je tento syndróm spôsobený sporadickou alebo dedičnou translokáciou 21. chromozómu. Spravidla takéto translokácie vznikajú v dôsledku fúzie centroméry 21. chromozómu a ďalšieho akrocentrického chromozómu. Fenotyp pacientov je určený trisómiou 21q22. Opakované riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom u rodičov s normálnym karyotypom je približne 1% s normálnou trisómiou u dieťaťa.

  • nedeštruktívny variant ochorenia - 95%
  • translokácia chromozómu 21 na iné chromozómy (častejšie 15, menej často 14, menej často 21, 22 a Y chromozóm) - 4% prípadov,
  • mozaiková verzia syndrómu je 1%.

VIDEO: Ako je Downov syndróm diagnostikovaný počas tehotenstva

Odkiaľ pochádza extra chromozóm?

Downov syndróm bol pomenovaný po anglickom doktorovi Johnovi Downovi, ktorý ho popísal v roku 1866. Vzťah medzi vznikom vrodeného syndrómu a zmenou počtu chromozómov zistil až v roku 1959 francúzsky genetik Jerome Lejeune.

Downov syndróm nie je zriedkavá patológia - v priemere je tu jeden prípad pre 700 narodených detí. Tento pomer je rovnaký v rôznych krajinách, klimatických zónach, spoločenských vrstvách. Nezáleží na spôsobe života rodičov, farby, národnosti. Nikto nepochybuje o výskyte ďalšieho chromozómu. Zobrazí sa zvláštny chromozóm buď v dôsledku genetickej náhodnosti pri tvorbe vajíčka alebo spermie alebo v priebehu prvého bunkového delenia, ktorý nasleduje hnojenie (tj, keď sa vajcia a poistka spermie).

Pravdepodobnosť narodenia detí s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky (po 35 rokoch) a v menšom rozsahu s vekom otca. Frekvencia nedisjunkcie 21. chromozómu v spermatogenéze, ako v oogenéze, sa zvyšuje s vekom.

U žien mladších ako 25 rokov je pravdepodobnosť chorého dieťaťa 1/1400 až 30-1/1000, po 35 rokoch sa riziko zvyšuje na 1/350, na 42 rokov na 1/60 a na 49 rokov na 1 / 12.

V súčasnosti kvôli prenatálnej diagnóze klesla frekvencia narodenia detí s Downovým syndrómom na 1 až 1100.

Pomer chlapcov a dievčat medzi novorodencami s Downovým syndrómom je 1: 1.

Avšak keďže mladé ženy ako celok majú oveľa viac detí, väčšina (80%) všetkých pacientov s Downovým syndrómom sa v skutočnosti narodí mladým ženám mladším ako 30 rokov.

A keďže sa väčšina pacientov ešte narodí u mladých matiek, je veľmi dôležité pochopiť, aké faktory iné ako vek matky ovplyvňujú pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa. Lekári často odporúčajú budúcim matkám, ktorých vek presahuje 35 rokov, uchýliť sa k amniocentéze, t.j. postup získania vzorky plodovej vody na analýzu chromozomálneho zloženia buniek. To umožňuje prerušiť tehotenstvo, ktoré ohrozuje narodenie chorého dieťaťa.

Genetická pravdepodobnosť výskytu dieťaťa s Downovým syndrómom

V poslednej dobe, indickej vedci zistili, že pravdepodobnosť, že mať dieťa s Downovým syndrómom je veľmi závislá na veku babička z matkinej strany: staršia bola, keď porodila dcéru, tým vyššia je pravdepodobnosť narodenia chorého vnúčatá. Tento faktor môže byť významnejší ako tri predtým známe (vek matky, vek otca a stupeň úzko súvisiacich manželstiev). Malini S. S., Ramachandra N. B. Vplyv pokročilého veku materských babičiek na Downov syndróm // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Slovo "syndróm"Znamená súbor charakteristík alebo vlastností.

V roku 1866 J. Langdon Dawn vo svojom prvom článku opísal niektoré charakteristické črty ľudí s Downovým syndrómom. Upozornil najmä na také špecifické črty osoby ako: plochý profil, úzke, široko rozložené šikmé oči.

Typicky je Downov syndróm sprevádzaný nasledujúcim vonkajšie znaky:

  1. "Plochá plocha" - 90%
  2. Mongoloidný očný rez - 80%
  3. Brachycephaly (abnormálne skrátenie lebky) - 81%
  4. ploché šupky - 78%
  5. plochý nosový mostík - 52%
  6. krátky nos - 40%
  7. kožný záhyb na krku u novorodencov - 81%
  8. krátky široký krk - 45%
  9. Uši uší sú zle vyvinuté a sú priroshimi.
  10. Epicanth (vertikálny kožný záhyb pokrývajúci stredný uhol medzery) - 80%
  11. hypermobilita kĺbov - 80%
  12. svalová hypotenzia - 80%
  13. katarakty vo veku nad 8 rokov - 66%
  14. strabizmus = strabizmus - 29%
  15. pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky = škvrny škvrny = 19%
  16. otvorené ústa (kvôli nízkymu svalovému tónu a špeciálnej štruktúre podnebia) - 65%
  17. oblúkové ("gotické") podnebie - 58%
  18. drážkovaný jazyk - 50%
  19. zubné anomálie - 65%
  20. krátke končatiny - 70%
  21. brachimezofalange (skrátenie všetkých prstov spôsobené nedostatočným rozvojom stredných falangov) - 70%
  22. klinodactyly 5. prsta (zakrivený malý prst) - 60%
  23. priečny palmárny záhyb (tiež nazývaný "opice") - 45%
  24. CHD (vrodené ochorenie srdca) - 40%
  25. deformácia hrudníka, šupinatá alebo lievikovitá, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Gastrointestinálne anomálie - 10 - 18%
  28. stenóza alebo atrézia dvanástnika - 8%
  29. vrodená leukémia - 8%.

Pacienti s Downovým syndrómom majú nízky rast, chrapľavý hlas, mentálnu retardáciu (typický IQ medzi 30 a 50).

Vrodené srdcové chyby sú charakteristické príznaky Downovho syndrómu. Vyskytujú sa u 40% pacientov. Najčastejšie ide o: atrioventrikulárnu komunikáciu a poruchy interventrikulárnej septa.

Downov syndróm je charakterizovaný priečnym palmárnym záhybom (tiež nazývaným "opičia").

Väčšina mužov s Downovým syndrómom je neplodná a 50% žien s Downovým syndrómom môže mať deti. 35-50% detí narodených matkám s Downovým syndrómom sa narodilo s Downovým syndrómom alebo inými abnormalitami. Je zaujímavé, že pacienti s Downovým syndrómom majú menej rakovinových nádorov. Zdá sa, že 21. chromozóm obsahuje gén "tlmič tumorov" a prítomnosť tretej kópie génu poskytuje dodatočnú ochranu proti rakovine.

Bolo zistené, že ak sa Downovho syndrómu trpí jeden z identických dvojčiat, nevyhnutné chorých a ďalšie, a v bratských dvojčiat, rovnako ako všetky bratov a sestry, je pravdepodobnosť také náhody je oveľa nižšia. Táto skutočnosť ďalej podporuje chromozómový pôvod ochorenia. Downov syndróm však nemožno považovať za dedičnú chorobu, pretože neprenáša defektný gén z generácie na generáciu a porucha sa vyskytuje na úrovni reprodukčného procesu.

Predtým boli pokusy liečiť deti s Downovým syndrómom s hormónmi štítnej žľazy a hypofýzou, ale tieto metódy sú stále vo fáze vývoja.

Presná diagnóza

Diagnóza Downovho syndrómu je nepochybne možná na základe krvný test na karyotyp.
(Analýza ukazuje sadu chromozómov v každej z manželov, je potrebné detekovať chromozomálnych porúch, napríklad, abnormálny karyotyp ľudský Downovho syndrómu, Trizomia 21 na chromozóme 47, XX, 21 +, 47, XY, 21 +.).

Niektoré ľudské ochorenia,
spôsobené anomáliami karyotypov

Na základe výlučne vonkajších znakov je diagnóza nemožná.

Test na genetické abnormality v budúcom dieťati

V posledných rokoch sa vďaka výskytu ultrazvukových zariadení s vysokým rozlíšením dosiahli veľké pokroky pri vizualizácii abnormalít vývoja plodu. Použitie povrchovo režimu trojrozmerné ultrazvukovú pre štúdium normálne anatómie plodu v druhom a treťom trimestri dáva schopnosť detekovať plodu s Downovým syndrómom v raných fázach vývoja plodu.

V roku 2009 výskumníci z londýnskej ambulancie pre umelú insemináciu Bridge Fertility Center vyvinuli test takmer všetkých známych genetických ochorení (dokáže zistiť 15 000 chorôb). Jeho cena je 2400 USD.

Pomocou takého univerzálneho testu môžu rodičia určiť pravdepodobnosť genetickej odchýlky vo svojom budúcom dieťati. Pomôže vám získať výsledky prieskumov oveľa rýchlejšie a presnejšie ako existujúce. Okrem toho sa doteraz môžu detekovať iba 2% genetických ochorení účinnými metódami.

Pri umelom oplodnení dva dni po oplodnení a pred implantáciou je potrebné vykonať vyšetrenie embryí pre dedičné choroby.

Napriek rozsiahlej adopcii technológie prenatálneho testovania sa vo Veľkej Británii narodilo viac detí s Downovým syndrómom. Napríklad v roku 2006 sa v krajine narodilo 749 detí a v roku 1989 bolo 717 detí. Od roku 2000 sa počet novorodencov s Downovým syndrómom zvýšil o 15%, uvádza BBC News.

Združenie Britského Downova syndrómu vyšetrilo tisíc rodičov, aby zistili, prečo neprerušili tehotenstvo po tom, čo dostali pozitívne výsledky testov. Pätina respondentov uviedla, že vedia ľudí s Downovým syndrómom, takže sa nebojí priniesť takéto dieťa do sveta. Jedna tretina respondentov sa odvolávala na náboženské zásady a odmietanie potratov. A 30% verí, že sa život pre ľudí s Downovým syndrómom zlepšil. Najmä sa sprístupnili vzdelávaniu a obyvatelia začali liečiť takýchto pacientov s lepším porozumením.

V rozvinutých krajinách, ľudia s Downovým syndrómom študujú v špecializovaných a všeobecných školách a potom získajú prácu alebo pokračujú v štúdiu. Pre deti sa vydávajú špeciálne bábiky s charakteristickými vonkajšími znakmi.

Baby Down

Bábika, ktorá je k dispozícii v pánskych a dámskych verzie, nerobí nič zvláštne, jediný rozdiel od zvyšku bábiky - človeka, ako tvár dieťaťa s Downovým syndrómom, s pootvorenými perami a uhryzol sa do jazyka visí von. Hračka je určená pre deti postarať sa o to a zistiť, čo je potrebné dieťa s Downovým syndrómom, pre to, aby každá bábika je pripojená vysvetľujúce brožúra, ktorá hovorí, čo môžete urobiť so svojím dieťaťom rozvíjať svoje schopnosti, správy InoPressa.

V našej krajine sú životy ľudí s Downovým syndrómom stále obklopené veľa bludov a predsudkov. Myslia sa, že sú hlboko mentálne retardované a nevzdelané, preto väčšinou rodičia takéto deti odmietajú od materských nemocníc.

Mnoho ľudí si myslí, že ľudia s Downovým syndrómom nemôžu zažiť skutočnú pripútanosť, že sú agresívni alebo (podľa inej verzie) sú vždy spokojní so všetkým. V každom prípade sa nepovažujú za jednotlivcov.
Medzitým boli vo všetkých rozvinutých krajinách sveta tieto stereotypy vyvrátené už pred 20 až 30 rokmi.

Zahraničné štúdium a zahraničné skúsenosti ukazujú, že:

  • Inteligenčný faktor väčšiny ľudí s Downovým syndrómom je v oblasti, ktorá zodpovedá priemernému stupňu vývojového oneskorenia.
  • Deti s Downovým syndrómom sú vyškolení.
  • Rôzni ľudia s Downovým syndrómom majú rôzne mentálne schopnosti, odlišné správanie a fyzický vývoj. Každý človek má jedinečnú osobnosť, schopnosti a talent.
  • Ľudia s Downovým syndrómom môžu lepšie rozvinúť svoj potenciál, ak žijú doma v atmosfére lásky, ak sú zapojení do detstva skoré intervencie programu, ak sa im dostane špeciálneho vzdelávania, riadnu lekársku starostlivosť a cítiť pozitívny prístup spoločnosti.
  • Ľudia s Downovým syndrómom nie sú chorí. Nemajú "trpia" z Downovho syndrómu, nie sú "prekvapení" týmto syndrómom, nie sú "jeho obeťami".

Nie každá osoba s Downovým syndrómom má všetky vlastnosti charakteristické pre tento syndróm. A napokon, aj keď existuje jedna a tá istá špecifická vlastnosť, ľudia sa navzájom líšia, pretože táto funkcia sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. V skutočnosti existuje oveľa viac rozdielov medzi ľuďmi s Downovým syndrómom než podobnosťami.

Čo znamená ďalší chromozóm pre dieťa s Downovým syndrómom?

Prítomnosť extra chromozómu spôsobuje vznik radu fyziologických funkcií, vďaka čomu sa dieťa bude rozvíjať pomalšie a neskôr so svojimi rovesníkmi odovzdať spoločné pre všetky štádiá vývoja dieťaťa. Dieťa sa bude ťažšie sa učiť, a napriek tomu väčšina detí s Downovým syndrómom môžu naučiť chodiť, hovoriť, čítať, písať a celkovo čo najviac o tom, čo môžu robiť ostatné deti.

Stupeň prejavu mentálnej retardácie a rozvoja reči závisí od vrodených faktorov a od aktivít s dieťaťom.

Deti s Downovým syndrómom sú vyškolení! Triedy s nimi podľa špeciálnych metód, berúc do úvahy zvláštnosti ich vývoja a vnímania, zvyčajne vedú k dobrým výsledkom. Hlavným rysom detí s Downovým syndrómom - sú veľmi láskaví, pozorní, poslušní, trpezliví v učení! Nie za nič sa nazývajú deti Slnka.

Reakcie detí s Downovým syndrómom na životné prostredie je veľmi nízka v dôsledku slabej bunkovej a humorálnej imunity, zníženú opravy DNA, nedostatočnou tvorbou tráviacich enzýmov, obmedzenú kompenzačné kapacity všetkých systémov. Z tohto dôvodu sa deti s Downovým syndrómom často dostávajú zápal pľúc a infekcie detí sa ťažko tolerujú. Majú podvýživu, vyjadruje sa avitaminóza.

Liečba detí s Downovým syndrómom je mnohostranná a nešpecifická. Vrodené srdcové chyby sa okamžite odstránia. Neustále vykonávali všeobecnú regeneračnú liečbu. Jedlo by malo byť kvalitné. Starostlivosť o chorého dieťaťa je potrebná, chrániť ho pred škodlivými environmentálnymi faktormi (chladom, infekciou).

Veľký úspech pri zadržiavaní detí s Downovým syndrómom a ich vývoj dosiahnutý pomocou špeciálnych vyučovacích metód, posilňovaním fyzické zdravie už od raného detstva, niektoré formy farmakoterapie pre zlepšenie centrálny nervový systém.

Mnohí ľudia s trizómia-21 sú teraz schopní viesť nezávislý život, zvládnuť nekomplikované povolania, vytvárať rodiny.

S cieľom pomôcť deťom s Downovým syndrómom a zabezpečenie prístupu do vzdelávacích inštitúcií je potrebné vytvoriť služby včasné intervencie na Ukrajine, ktoré budú poskytovať psychologickú a pedagogickú podporu rodiny dieťaťa od narodenia až do vstupu predškolské vzdelávacie inštitúcie. A povinný stupeň na "nový spôsob myslenia v našej spoločnosti" je povedomie zdravotníkov o potenciáli detí s Downovým syndrómom, vyrastajúce v rodinách, na základe moderných úspechy tuzemských i zahraničných psychologické a pedagogickej praxe.

Prvý Medzinárodný deň muža s Downovým syndrómom sa uskutočnil 21. marca 2006. Deň a mesiac boli zvolené podľa počtu párov a počtu chromozómov.

Autor: Elina Sklyarenko

Na materiáloch stránok:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Kde pomáhať a zaobchádzať s deťmi s Downovým syndrómom

Alukárska charitatívna organizácia "Downov syndróm"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Centrum včasnej pomoci
pre deti s mentálnou retardáciou, poruchy reči, Downov syndróm, autizmus
(044) 501-03-96, 501-03-97
Vedúci strediska Valery KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
per Keramicheskiy, 7a
tel. (044) 229-91-21

Dolphin terapia "Nemo" v Kyjeve

[email protected]
Str. ak. Ul. Glushkov 9
vedľa stanice. stanica metra "Hippodrome"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Charkov

Centrum pre skoré zásahy
Prospekt 50 rokov VLKSM, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Vinnytsia Regionálne centrum pre sociálnu rehabilitáciu detí s postihnutím "Promin" ul. Červení partizánovia, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Verejná organizácia "Vinnitsa DAUN SYNDROME"

Str. Architects 14, Apt. 24
tel.: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
e-mail: [email protected]

Kovel

Kovel Children's BF "Začnime malé"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volynská mimovládna organizácia rodičov detí s Downovým syndrómom a inými vývojovými postihnutiami
18, ul. Chopin
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Zakrivený roh

"Slnečné deti mesta Kivorozhye"
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dneper

PA «DASID»
tel.: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhitomir

Zhytomyr Oblast NGO "Deti Slnka" ul. Marshal Fishing, 6 apt.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

levy

NRC "Dzherelo"
ave. Červená Kalina, 86a
Teória: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odesa

NÁKLADY NA POMOC DETÍ S SYNDRÓMOM "SUNNY CHILDREN"
Teória: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Solárne deti: Downov syndróm a 3 formy

Downov syndróm - genetická anomália, vrodená chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia počtu chromozómov v súčasnej dobe, žiaľ, veľké množstvo detí sa rodí s rôznymi vývojovými chybami, vrátane mentálnej retardácie a. Jednou z chorôb, pri ktorých dochádza k narušeniu inteligencie, je Downova choroba. Podľa štatistík je približná frekvencia ochorenia 1: 800 novorodencov. Takéto deti sa často nazývajú "slnečné", "deti slnka". Ľudia s Downovým syndrómom majú dokonca svoj vlastný špeciálny deň. 21.03.2006 bol prvý, kto oslávi medzinárodný deň muža s Downovým syndrómom. Výber dátumu nie je náhodný - číslo 21 symbolizuje dvojicu chromozómov, podľa ktorých sa porucha vyskytuje, a mesiac - počet chromozómov v tejto patológii.

Čo je to: Downov syndróm

Downov syndróm je genetická patológia. S touto patológiou sa zmení karyotyp (tj charakteristika chromozómovej súpravy) človeka. Niekedy je táto choroba dedičná. Typicky u jedincov, ktorí majú túto chorobu, je genotyp reprezentovaný 47 chromozómami. Pravdepodobnosť tejto choroby je rovnaká pre všetkých ľudí a nezávisí od rasy - preto môžu Európania, černosi, Ázijci a ďalšie rasy trpieť touto patológiou. Zaujímavé je, že v zriedkavých prípadoch sa Downov syndróm prejavuje u zvierat.

Tieto odchýlky v niektorých medicínskych zdrojoch sa nazývajú "Downova choroba"

Aká je história objavenia sa tejto choroby:

  1. Prvá štúdia a popis tohto syndrómu patrí anglickému lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi.
  2. Vedecky objavil túto chorobu v roku 1862.
  3. John Down opísal túto podmienku ako formu duševnej poruchy.
  4. Je pravda, že kvôli epikantu vedec dlhodobo spojil túto chorobu s predstaviteľmi mongoloidnej rasy - podobnej časti očí a choroba sa nazývala "mongolizmus".

Dôvody vývoja tejto patológie už dlho zostali neznáme. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom bola spojená s vekom matky a pôrodnou traumou. Existovali len hádania, že ide o genetickú patológiu. Až v roku 1959, a to vďaka vývoju technológií, ktoré umožňujú hlbšie preskúmať chromozómov sadu ľudskej vďaka výskumu genetik Jérôme Lejeune bolo zistené, že Downov syndróm sa vyskytuje u Trizomia chromozómu 21. Doterajšia medicína nie je v modernej medicíne možná. Priemerná dĺžka života Downovho syndrómu je 50 rokov.

Koľko chromozómov v Downe: príznaky ochorenia

Downov syndróm je založený na zmene ľudského karyotypu. Vo väčšine prípadov pacient má sadu 47 chromozómov iných ako 46 a 21. dvojica chromozómov je doplnená o jeden ďalší chromozóm v každej bunke tela. Toto je najčastejšia forma, vyskytuje sa u viac ako 90% všetkých pacientov.

Avšak táto choroba má aj iné formy:

  1. Základom môžu byť genetické zmeny v iných pároch chromozómov. V tomto prípade nastane translokácia (prenos) génu alebo časti chromozómu na iné miesto v tom istom chromozóme alebo vôbec na iný chromozóm. V tomto prípade zostáva karyotyp v bunkách nezmenený - 46 chromozómov. Tento variant ochorenia sa vyskytuje v 5% prípadov. Ide o translokačnú formu patológie.
  2. Existuje aj mozaika formy Downovho syndrómu. S touto patológiou pacientské bunky "mozaiky" - niektoré z nich majú karyotyp 46 chromozómov a druhú časť - 47 chromozómov. Takýto variant mozaiky je mimoriadne zriedkavý - 1-2% z celkového počtu pacientov.
  3. V niektorých prípadoch nie je 21. chromozóm doplnené celým chromozómom, ale iba samostatným fragmentom.

Presná forma bude môcť po vyšetrení povedať lekárovi.

Ako sa objavujú 47 chromozómov?

Downova choroba spôsobuje trisómiu 21. Čo to je? Trisomia je jednou z odrôd aneuploidie. Akákoľvek zmena štandardného počtu chromozómov v ľudských bunkách (na menšej alebo väčšej strane) je aneuploidia. V tomto prípade nemusí byť prítomný jeden chromozóm alebo pár chromozómov, alebo naopak môže existovať ďalší chromozóm - t.j. trizómia (na pár chromozómov + 1 ďalší).

Downov syndróm je jednou z najhorších diagnóz

Mechanizmus tohto procesu je nasledujúci:

  1. Humánne pohlavné bunky sú haploidné, t.j. má 23 chromozómov, takže keď je roztopené, dieťa dostane súbor 46 chromozómov (23 - od matky a 23 - od otca).
  2. V niektorých prípadoch sa pri rozdeľovaní pohlavných buniek niektoré chromozómy neodchýlia (častejšie je to samice vajíčka), v dôsledku čoho hermetická bunka nemá 23, ale 24 chromozómov.
  3. Ďalej, v procese počatia, sexuálna bunka, ktorá má 24 chromozómov, sa spája s normálnou sexuálnou bunkou partnera. Tak má dieťa vo svojich bunkách súbor 47 chromozómov.

Vo väčšine prípadov sa nereagujú dôsledky trisómie - nezlučiteľnosť so životom a žena má ešte skoré spomienky. Existujú však ochorenia, pri ktorých trizómia nezasahuje do narodenia dieťaťa. Medzi tieto patológie patrí syndróm a Down (t21).

Príčiny vzniku 47 chromozómov u ľudí

Odkiaľ táto genetická mutácia pochádza, je neznáma. Avšak vzťah medzi vekom matky a frekvenciou narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je stanovený.

Približné údaje sú nasledovné:

  • U žien do veku 25 rokov sa deti s Downovým syndrómom vyskytujú v 1 prípade od roku 1250;
  • Vo veku 25 rokov - 1: 1000;
  • Vo veku 31 rokov - 1: 400;
  • Vo veku 36 rokov - 1: 100;
  • Vo veku 40 rokov - 1:40.

Pretože je nemožné vyliečiť Downov syndróm, prevencia je porodiť dieťa v mladšom veku, odporúča sa 35 rokov. Ľudia s Downovým syndrómom sú väčšinou neplodní. Je tiež známe, že v niektorých prípadoch je choroba zdedená ostatnými príbuznými. To znamená, že ďalším dôvodom na nástup choroby je dedičnosť.

Čo ovplyvňuje 47 chromozómov

Osoba s Downovým syndrómom má veľké množstvo charakteristických rozdielov: vonkajšie, v duševnom a duševnom vývoji, vo všeobecnosti zdravie.

Downov syndróm (trisómia na chromozóme 21) je jednou z foriem genómovej patológie, v ktorej je najčastejšie karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami

Pre poškodenie sú charakteristické nasledujúce vonkajšie prejavy:

  1. Anomálie v štruktúre lebky. Od narodenia sa vyskytujú poruše proporcií hlavy s ohľadom na celé telo. Hlava je "krátka", tvár a krk sú sploštené.
  2. Funkcie tvárových funkcií. Incízia oka sa podobá na Mongoloid, má epikantu. Na okrajoch dúhovky sú pigmentované škvrny. Nos je malý, často rozrušený, plochý nosový mostík. Ústa sú otvorené.
  3. Zmena štruktúry úst. Charakteristika "gotického" podnebia. Jazyk je zväčšený a má bradavky. Zakrivenie zubov.
  4. Patológie v štruktúre ucha. Uši sú často malé kvôli nedostatočnému rozvoju chrupavky, majú zakrivený tvar, hlboký. Uši sú tiež nízke, môžu byť pod úrovňou očí.
  5. Anomálie vývoja kostí a končatín. Nedostatok kostí. Krk je krátky. Clinodactyly - zakrivenie malého prsta, krátke prsty. Patológia hrudnej kosti - hrudník je deformovaný, má kýlovité alebo lievikovité depresie. Spojivové tkanivo kĺbov nie je úplne vytvorené, čo vedie k ich vysokej mobilite.
  6. Prekročenie kože - táto anomália je spojená s nedostatočným rozvojom kostry. Kožné záhyby sa vytvárajú v oblasti krku, lakťov, často priečne záhyby na dlani.
  7. Porušenie svalového tonusu. Nedostatok a slabosť svalov možno zaznamenať pri niektorých príznakoch - otvorte ústa, prehĺtajte svaly brucha.

Deti s Downovým syndrómom nie sú úplne rovnaké. Nemusia mať všetky znaky, ktoré sú opísané vyššie. Niektoré externé anomálie vývoja vedú k rozvoju iných ochorení. Downov syndróm sprevádza aj rôzne iné patológie: vizuálne poruchy - strabizmus, katarakta; sluchová porucha; poškodenie ciev a srdca; respiračné poruchy (kvôli zvláštnosti štruktúry ústnej dutiny a hrudníka); poruchy v činnosti tráviaceho traktu; narušenie obličiek.

Tiež klinika choroby zahŕňa porušenie intelektuálnej sféry - oligofréniu.

Indikátor úrovne intelektuálneho rozvoja je IQ. Skóre pod 70 znamená nízku úroveň inteligencie.

Existujú tri stupne oligofrénie:

  • Debility - IQ v rozsahu 50-70 bodov;
  • Imobilita - rozsah spravodajského faktora - 20-50 bodov;
  • Idiocy - koeficient pod 20 bodov.

Pri Downovom syndróme sa stupeň mentálnej retardácie vyznačuje spravidla v štádiu od miernej slabosti po priemernú imbecilitu. Znížená inteligencia tiež naznačuje pokles výkonnosti duševných procesov: zníženú koncentráciu pozornosti, ťažkosti so zapamätaním, oneskorený prejav, nízka úroveň myslenia.

46 chromozómov s Downovým syndrómom

V prípade mozaiky Downovho syndrómu väčšina buniek obsahuje diploidnú sadu chromozómov - 46 a časť - 47 chromozómov. Frekvencia mozaiky v Downovom syndróme je asi 2%. V tomto prípade má menej buniek zvýšený počet chromozómov, tým menej sú príznaky ochorenia. Preto dieťa s mozaiky Downovým syndrómom nevidí vždy rozdiely v porovnaní s normálnym dieťaťom.

Jednotlivci s mozaiou majú tiež rôzne sprievodné ochorenia: srdcové chyby, zhoršenie zraku.

Sú tiež do istej miery charakterizované poklesom inteligencie. Avšak kvôli zdravším bunkám môžu byť tieto príznaky mierne alebo chýbajú.

Na zistenie Downovej choroby lekári používajú nasledujúce typy vyšetrení:

  1. Krvný test na definovanie karyotypu. Táto analýza umožňuje určiť počet chromozómov v osobe. Pretože väčšina buniek má normálny karyotyp, môže byť potrebné vykonať analýzu niekoľkokrát, aby sa odhalila patológia.
  2. Aby sa zistila patológia počas tehotenstva, žena musí podstúpiť ultrazvuk každé tri mesiace tehotenstva. Štúdia umožňuje identifikovať anatomické abnormality a malformácie dieťaťa v perinatálnom období.

Slabé prejavy vonkajších prejavov môžu sťažiť diagnostiku.

Výchova detí s Downovým syndrómom

Deti s Downovým syndrómom sa tiež môžu naučiť. S miernym stupňom závažnosti symptómov sú deti schopné asimilovať program všeobecnej školskej škôlky a všeobecnej školy s bežnými deťmi. Pre tých, ktorí majú výslovne vyjadrené intelektuálne postihnutie, sú špeciálne korekčné školy typu VIII, kde sú vyškolení ľudia s mentálnou retardáciou. Program týchto škôl je navrhnutý na 10 rokov. V priebehu týchto rokov sa deti učia rovnaký program ako deti v základnej škole.

Deti s Downovým syndrómom sú vyškolení. Toto je uznávaný fakt po celom svete. Preto sa v mnohých krajinách deti, ktoré sa narodili s Downovým syndrómom, zapájajú do bežných škôl a majú tiež právo pracovať. Takéto deti však potrebujú individuálny rozvojový program a metódy vzdelávania

Deti majú základné zručnosti:

Okrem toho jednou z hlavných úloh takýchto škôl je vzdelávanie sociálnej orientácie. V školách typu VIII sú špeciálne vybavené triedy a workshopy - kulinárske, stolárske, šijacie, kde deti môžu získať základnú profesiu. Vzdelávanie vo vysokoškolskom vzdelávaní pre tieto deti nie je k dispozícii.

Sociálna adaptácia ľudí s Downovou chorobou

Hlavné povinnosti sociálnej adaptácie osôb s Downovým syndrómom vykonáva vzdelávacia organizácia a rodičia. Ich hlavnou úlohou je naučiť dieťa slúžiť, čítať, písať, počítať, dávať odborné vedomosti a zručnosti.

Existujú aj iné spôsoby ich sociálnej adaptácie a upozorňovanie ľudí na túto otázku:

  1. Rôzne charitatívne centrá a organizácie, ktoré pomáhajú rodine vychovávať dieťa s Downovým syndrómom (ako UBD "Downov syndróm").
  2. Každoročný deň osoby s Downovým syndrómom.
  3. Charitatívne akcie na podporu ľudí s Downovým syndrómom.
  4. Špeciálny odznak je modro-žltá páska, ktorá poukazuje na problém choroby.

Jednou z dôležitých podmienok pre adaptáciu ľudí s touto chorobou v spoločnosti je spoločenská akceptácia osôb s touto chorobou. Pacienti s Downovým syndrómom nie sú agresívni, veľmi priateľskí a dokonca naivní a otvorení komunikácii s inými ľuďmi.

Nadbytočný chromozóm ako výhovorka na to, aby bola špeciálna

Hoci mnohí veria, že ľudia s Downovým syndrómom nielen nemôžu byť úspešní, ale všeobecne sa prispôsobia, niektorí ľudia s touto chorobou sú schopní prekvapiť svojou odhodlanosťou a túžbou po celý život.

Nižšie je uvedený stručný zoznam známych dospelých s Downovým syndrómom:

  • Tim Harris je reštaurátor;
  • Paula Sage je herečka, právnik;
  • Pablo Pineda - herec, univerzitný lektor;
  • Karen Gaffneyová - doktorka vedy, športová žena;
  • Miguel Tomasin a Ronald Jenkins sú hudobníci;
  • Stephanie Gins je herečka;
  • Madeleine Stewart je model;
  • Raymond Hu a Michael Jurgu Johnson sú umelci.

Tiež slávna ruská daunita Maria Nefedova. Dokázala som sa stať prvou osobou s touto chorobou v Rusku, ktorá má oficiálne zamestnanie. Je tiež herečkou divadla Simple-minded, kde sa zúčastňujú herci s Downovým syndrómom.

Čo je Downov syndróm (video)

Myšlienka rovnakých práv a príležitostí pre ľudí s HIA je bežná vo svete. Napriek zvláštnostiam intelektuálneho rozvoja by mali byť osoby s Downovým syndrómom prispôsobené a akceptované spoločnosťou. Deti sa narodili ako sluha, v angličtine má tento syndróm iný názov, ale riziko je rovnaké.

Downov syndróm

Downov syndróm -.. Chromozomálne abnormality, v ktorom Karyotyp sú ďalšie kópie genetického materiálu na 21. chromozóme, teda je Trizomia chromozómu 21. fenotypových vlastností Downovho syndrómu predstavuje krátkolebečné, plochý tvár a krk, Mongoloid rez očné štrbiny, epikantom, kožný záhyb na krku, končatín, skrátenie korotkopalostyu priečny palmárno pokrčeniu a kol. Downov syndróm u dieťaťa môžu byť diagnostikované prenatálne (podľa US, odber choriových klkov, amniocentéza, Kordocentéza) alebo narodené po Niya na základe vonkajších charakteristík a genetického výskumu. Deti s Downovým syndrómom potrebujú korekciu na sprievodné vývojové poruchy.

Downov syndróm

Downov syndróm je autozomálny syndróm, v ktorom je karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami v dôsledku dodatočnej kópie chromozómu 21. páru. Downov syndróm sa zaznamenáva s frekvenciou 1 prípad na 500-800 novorodencov. Pomer pohlaví u detí s Downovým syndrómom je 1: 1. Downov syndróm prvýkrát opísal anglický pediatr L. Down v roku 1866, ale chromozómová povaha a povaha patológie (trizómia na chromozóme 21) sa odhalili o takmer sto rokov neskôr. Klinická symptomatológia Downovho syndrómu je rôznorodá: od vrodených malformácií a odchýlok v psychickom vývoji po sekundárnu imunodeficienciu. Deti s Downovým syndrómom vyžadujú dodatočnú lekársku pomoc od rôznych špecialistov, čo z nich robí špeciálnu kategóriu v pediatrii.

Príčiny Downovho syndrómu

Normálne bunky ľudského tela obsahujú 23 párov chromozómov (normálny ženský karyotyp 46, XX, muž - 46, XY). V tomto prípade jeden z chromozómov každého páru je zdedený od matky a druhý od otca. Genetické mechanizmy vývoja Downovho syndrómu spočívajú v kvantitatívnom narušení autozómov, kedy sa do 21. Páru chromozómov pridávajú ďalšie chromozómy. Prítomnosť trizómie na 21. chromozóme určuje znaky charakteristické pre Downov syndróm.

Vzhľad extra chromozómu môže byť v dôsledku genetickej náhoda (párové chromozómy nondisjunkcia v oogenéza alebo spermatogenézy), porušenie bunkového delenia po fertilizáciu alebo dedenie genetickou mutáciou od matky alebo otca. S týmito mechanizmy v genetike sú tri možnosti karyotypu anomálie Downovho syndrómu: pravidelné (jednoduché) trisomie, mozaika a nevyvážené translokácie.

Väčšina prípadov Downovho syndrómu (asi 94%) súvisí s jednoduchou trizómiou (karyotyp 47, XX, 21+ alebo 47, XY, 21+). V tomto prípade sú tri kópie 21. chromozómu prítomné vo všetkých bunkách kvôli narušeniu oddelenia párovaných chromozómov počas meiózy v materských alebo otcovských pohlavných bunkách.

Asi 1 až 2% prípadov Downovho syndrómu sa vyskytuje vo forme mozaiky, ktorá je spôsobená porušením mitózy iba v jednej bunke embrya nachádzajúcej sa vo fáze blastuly alebo gastruly. V mozaiizme je trizómia 21. chromozómu detekovaná iba v derivátoch tejto bunky a zvyšok buniek má normálnu chromozomálnu súpravu.

Translokačná forma Downovho syndrómu sa vyskytuje u 4-5% pacientov. V tomto prípade je 21-chromozóm alebo jeho fragment je pripojený (translokovaný) niektorého z autozomů a meiózy odchádza s ňou do novo vytvorených buniek. Medzi najčastejšie "objekty" sú translokácia chromozómu 14 a 15, aspoň - 13, 22, 4 a 5. reštrukturalizáciu chromozómov môže byť náhodný znak, alebo zdedené od jedného rodiča, ktorý je nositeľom vyvážené translokácie a majú normálne fenotyp. Pokiaľ nosič slúži ako translokační otec, pravdepodobnosť dieťaťa s Downovým syndrómom, je 3% v prípade, že nosič je spojená s genetickým materiálom matky, riziko sa zvýši na 10-15%.

Rizikové faktory pre vznik detí s Downovým syndrómom

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom nesúvisí so spôsobom života, etnikou a regiónom bydliska rodičov. Jediným spoľahlivým faktorom, ktorý zvyšuje riziko dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ak majú ženy mladšie ako 25 rokov 1: 1400 pravdepodobnosť mať choré dieťa, 1: 400 za 35 rokov, 1: 100 počas 40 rokov; a na 45 - 1:35. Po prvé, je to spôsobené znížením kontroly nad procesom delenia buniek a zvýšením rizika neabsorbovania chromozómov. Vzhľadom na to, že frekvencia výdaja u mladých žien je všeobecne vyššia, potom sa podľa štatistických údajov 80% detí s Downovým syndrómom narodilo od matiek mladších ako 35 rokov. Podľa niektorých správ tiež vek otca staršieho 42-45 rokov zvyšuje riziko Downovho syndrómu u dieťaťa.

Je známe, že v prítomnosti Downovho syndrómu v jednej z identických dvojčiat bude táto patológia prítomná v 100% druhej. Medzitým, u bratských dvojičiek, ako aj bratov a sestier, pravdepodobnosť takejto náhody je zanedbateľná. Medzi ďalšie rizikové faktory - prítomnosť v rodine osôb s Downovým syndrómom, vekom matky mladšie ako 18 rokov, dopravcovia premiestnenie jedného z manželov, blizkorodstvennnye manželstvo, náhodných udalostí, ktoré narušujú normálny vývoj buniek embrya alebo zárodočných.

Vďaka prevedeniu diagnostiky preimlantatsionnoy, koncepcia za použitia v odbore (vo zväzku. H. in vitro opldotvoreniya) významne znižuje riziko, že dieťa s Downovým syndrómom v rodičov vysoko rizikových skupín, avšak nie úplne vylúčiť túto možnosť.

Symptómy Downovho syndrómu

Fetálny karcinóm s Downovým syndrómom je spojený so zvýšeným rizikom potratu: spontánne ukončenie tehotenstva sa vyskytuje u približne 30% žien po 6-8 týždňoch. V ostatných prípadoch sú deti s Downovým syndrómom spravidla plne funkčné, ale mierne exprimujú hypopláziu (telesná hmotnosť je o 8-10% nižšia ako priemer). Napriek rôznym možnostiam cytogenetických chromozómové abnormality, väčšina detí s Downovým syndrómom sa vyznačuje typickými vonkajších znakov, ktoré naznačujú prítomnosť patológie už pri prvom vyšetrení novorodenca neonatológia. Deti s Downovým syndrómom môžu vyjadriť všetky alebo niektoré fyzikálne vlastnosti opísané nižšie.

80-90% detí s Downovým syndrómom sú kraniofaciálnou dizmorfii: sploštené strany a nos, brachycephalic, krátky širokým hrdlom, s plochou hlavou, deformácie uší; Novorodenci - charakteristický kožný záhyb na krku. Tváre líšia Mongoloid tvaru očí, prítomnosť epicanthus (vertikálne záhyby kože pokrývajúca vnútorný roh oka), Microgen, často polovice otvorených úst so silnými pery a veľké vyčnievajúce jazýček (makroglosia). Svalový tón u detí s Downovým syndrómom je obvykle znížený; drží hypermobility kĺbov (v t. h. atlantookcipitálnom axiálne nestability), deformáciu hrudníka (kýlom alebo lievika).

Typické fyzikálne vlastnosti Downovým syndrómom sú jemné končatina brachydaktylie (brahimezofalangiya), zakrivenie malíčku (clinodactyly), priečne ( "opica") ohýbanie na dlaň širšie vzdialenosti medzi 1 a 2 prsty zastaviť (sandalevidnaya medzera) a iné. Pri vyšetrení detí so syndrómom sa ukázalo, biele škvrny na okraji dúhovky (na mieste), Brushfilda gotický (oblúková poschodia), malocclusion, podmračený jazykom.

Pri translokatívnej verzii Downovho syndrómu sú vonkajšie príznaky výraznejšie ako pri jednoduchom trisomii. Expresia fenotypu pod mozaiky je určovaná podielom trisomických buniek v karyotypu.

Deti s Downovým syndrómom častejšie ako ostatné v populácii spĺňajú UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralógia, atď.), Strabizmus, šedý zákal, glaukóm, hluchota, epilepsia, leukémie, gastrointestinálne ochorenia (pažeráka atrézia, stenóza a duodenálnej atrézia, Hirschsprung choroba), vrodené vykĺbenie bedra. Typickými dermatologickými problémami puberty sú suchá koža, ekzém, akné, folikulitída.

Deti s Downovým syndrómom sú často choré; sú ťažšie tolerovať detské infekcie, pravdepodobne trpia zápalom pľúc, otitis media, ARVI, adenoidy, tonzilitída. Slabá imunita a vrodené malformácie sú najpravdepodobnejšou príčinou úmrtia v prvých 5 rokoch života.

Väčšina pacientov s Downovým syndrómom má poruchy intelektuálneho vývoja - zvyčajne miernu alebo stredne ťažkú ​​mentálnu retardáciu. Motorový vývoj detí s Downovým syndrómom zaostáva za rovesníkmi; existuje systémová hypoplázia reči.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylnejší k rozvoju obezity, zápcha, hypotyreózy, alopecia areata, rakovinu semenníkov, skorý nástup Alzheimerovej choroby, atď Men s Downovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.; Úplnosť žien je výrazne znížená v dôsledku anovulačných cyklov. Rast dospelých pacientov je zvyčajne 20 cm pod priemerom. Priemerná dĺžka života je asi 50-60 rokov.

Diagnóza Downovho syndrómu

Na prenatálnu detekciu Downovho syndrómu má plod prenatálny diagnostický systém. Aj trimestri skríning sa vykonáva pri teplote 11-13 týždňov tehotenstva, a zahŕňa identifikáciu špecifických rysov ultrazvukových abnormalít a stanovenie hladiny biochemických markerov (hCG, PAPP-A) v krvi tehotnej. Medzi 15 a 22 týždne tehotenstva skríningu sa vykonáva II trimestri: pôrodná ultrazvuk, krvný test na matku AFP, hCG a estriolu. Ak vezmeme do úvahy ženin vek sa vypočíta riziko, že dieťa s Downovým syndrómom (presnosť - 56-70%, falošne pozitívne výsledky - 5%).

Tehotné ženy z rizikovej skupiny pre mať dieťa s Downovým syndrómom je navrhnutý priechod prenatálnej invazívnej diagnostiky: choriových klkov vzorkovania, amniocentéza alebo Kordocentéza s karyotyping plodu a konzultácie lekárskej genetiky. Po prijatí údajov na prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa otázka predĺženia alebo po prerušení tehotenstva je pre rodičov.

Novorodenci s Downovým syndrómom v prvých dňoch života je potrebné provdenii echokardiografia, brušné ultrazvuk pre včasné odhalenie VVV vnútorných orgánov; skúška pediatrická kardiológ, detská chirurgia, detské očný lekár, pediatrických trauma ortopédia.

Mediko-pedagogická podpora detí s Downovým syndrómom

Liečba chromozomálnej abnormality nie je dnes možná; všetky navrhované spôsoby liečby sú experimentálne a nemajú preukázanú klinickú účinnosť. Systematický lekársky dohľad a pedagogická pomoc deťom s Downovým syndrómom však umožňujú dosiahnuť úspech v ich rozvoji, socializácii a získavaní ich pracovných zručností.

Po celú dobu života u pacientov s Downovým syndrómom by mal byť pod dohľadom špecialistov (pediater, internista, kardiológ, endokrinológ, otolaryngologist, oftalmológ, neurológ, atď.) V súvislosti so sprievodnými ochoreniami alebo zvýšeným rizikom ich rozvoja. Pri zisťovaní závažných vrodených srdcových defektov a gastrointestinálneho traktu je znázornená ich raná chirurgická korekcia. V prípade výraznej straty sluchu sa vyberie sluchadlo. Keď sa patológie vízia môže potrebovať opravu sklo, katarakty, glaukóm, strabizmus. Keď je hypotyreóza predpísaná substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy atď.

Na stimuláciu rozvoja motorických zručností je prezentovaná fyzioterapia a cvičebná terapia. Pri rozvoji rečových a komunikačných zručností potrebujú deti s Downovým syndrómom triedy s logopérom a oligofrenopedagogikom.

Vzdelávanie detí s Downovým syndrómom sa zvyčajne vykonáva v špeciálnej nápravnej škole, ale v rámci integrovaného vzdelávania sa takéto deti môžu zúčastniť pravidelnej masovej školy. Vo všetkých prípadoch, deti s Downovým syndrómom spadajú do kategórie detí so špeciálnymi vzdelávacími potrebami, takže je potrebné ďalšiu pomoc učiteľa a sociálnych pracovníkov, použitie špeciálnych vzdelávacích programov, vytvorenie priaznivého a bezpečnom prostredí. Dôležitú úlohu zohráva psychologická a pedagogická podpora rodín, v ktorých sa vychovávajú slnečné deti.

Prognóza a prevencia Downovho syndrómu

Príležitosti na učenie a socializáciu ľudí s Downovým syndrómom sú rôzne; z veľkej časti závisia od intelektuálnych schopností detí a od úsilia rodičov a učiteľov. Vo väčšine prípadov sa deti s Downovým syndrómom podarí vstreknúť minimálne domáce a komunikačné zručnosti potrebné v každodennom živote. Zároveň existujú prípady úspechov týchto pacientov v oblasti výtvarného umenia, herectva, športu a vysokoškolského vzdelávania. Dospelí s Downovým syndrómom môžu viesť nezávislý život, zvládnuť jednoduché povolania, vytvárať rodiny.

Pri prevencii Downovho syndrómu je možné hovoriť len z hľadiska zníženia možných rizík, pretože pravdepodobnosť vzniku chorého dieťaťa existuje v každom páre. Porodníci - gynekológovia odporúčajú ženám, aby neodkladali tehotenstvo v neskorom veku. Predpovedanie narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom má pomôcť genetickému poradenstvu pre rodiny a prenatálny skríningový systém.

Top