logo

rokov. Prvé dieťa v rodine zomrelo na chorobu, ktorá sa analyzovala v čase, keď sa narodilo druhé dieťa. Určite, aké je pravdepodobnosť, že druhé dieťa bude trpieť rovnakou chorobou.

norma
ochorenia
F1 - aa
% z narodenia chorého dieťaťa?
ak sa choré dieťa narodilo v rodine, je pravdepodobné, že rodičia boli pre túto chorobu heterozygotní, tj Aa, preto
R Aa x Aa
G A A A a
F1 AA, 2 Aa aa, tj 25%.
pravdepodobnosť vzniku druhého dieťaťa s 25% alebo 1: 4 ochorením

Ďalšie otázky z kategórie

1 voľné pripojenie

skrátené krídla? Aké boli genotypy rodičov? Deti?
pomôžte prosím)

Prečítajte si tiež

(Tei-Saks) je autozomálny recesívny znak a zvyčajne končí smrťou o 4-5 rokov. Prvé dieťa v rodine zomrelo na analyzovanú chorobu, zatiaľ čo druhé dieťa malo byť narodené. Aká je pravdepodobnosť, že druhé dieťa bude trpieť tou istou chorobou?

zvýšenie cystínu v moči a u homozygotov tvorba cystínových kameňov v obličkách. určiť možné formy prejavu cystinúrie u detí v rodine, kde jeden z manželov trpí touto chorobou a druhý mal iba zvýšený obsah cystínu v moči.

alelu tohto génu. Fenylketonúria (porušenie výmeny aminokyselín, vedúce k poškodeniu mozgu - idiocita) sa zdedí ako recesívny znak (p).

2. U ľudí je hluchonosná dedičná ako autozomálna recesívna vlastnosť a dna je dominantnou črtou. Obidva gény ležia v rôznych pároch chromozómov. Určite pravdepodobnosť hluchého dieťaťa s predispozíciou k dnu od hluchotlupnej matky, ale nie dny a muža s normálnym počuť a ​​reč, trpiaci dnou.

3. Vyšetrovanie krvných skupín a faktora Rh

Pozitívny Rh faktor je označený DD alebo Dd a je dominantným znakom a negatívny je dd recesívny.

Rhesus pozitívna žena tretej krvnej skupiny, ktorej matka mala Rh-negatívnu krv zo skupiny I, si zosobášila Rh-negatívne muža z krvnej skupiny I. Aká je pravdepodobnosť, že dieťa zdedilo oba atribúty otca?

4. Pohlavne viazané dedičstvo

Gén, ktorý spôsobuje farebnú slepotu (neschopnosť rozlišovať medzi červenou a zelenou) je lokalizovaný v chromozóme X. Od manželstva človeka s farebnou blanikou so zdravou ženou sa narodila farebná blondínka. Ak sa narodí syn v tejto rodine, tak akú pravdepodobnosť bude mať zafarbenie? Aké sú genotypy rodičov?

fenylketonúriu a nádej na záchranu novorodenca v rodine, kde obaja rodičia sú heterozygotní pre obe páry príznakov.

Jedna forma cystinúrie je zdedená ako autozomálna recesívna vlastnosť. Ale u heterozygotov existuje len zvýšená cystitída v moči, v homozygotoch - tvorba cysteínových kameňov v obličkách.
1) určujú možné formy prejavu cystinúrie u detí v rodine, kde jeden z manželov trpí touto chorobou a druhý má len zvýšený obsah cystínu v moči

Detská forma amaurotickej rodinnej idioty

AMAVROTIC IDIOTYA (Grécke amauros - tma, slepý a idiōteia - neznalosť) - skupina dedičných porúch charakterizovaných postupnému poklesu inteligencie a v kombinácii s inými neurologickými symptómami. Rozlišujte nasledujúce formy amavrotic idiocy: vrodená forma Norman-Wood; skorá infantilná (infantilná) forma - Tay-Sachsova choroba; detská podoba Bilynovského-Yanského; mladistvú formu Batten-Shpilmeyer-Vogt; neskorú formu Kufovej choroby.

Amavrotická idiocita - dedičné choroby s autozomálnym recesívnym typom dedičnosti (pozri dedičnosť). Najčastejšie je amaurotický idiot Thea-Saks. Mnohí autori poznamenali, že táto forma amatérskej idioty sa častejšie nachádza medzi Židmi. Podľa Miriantopulosa (N. S. Myrianthopoulos, 1962), početnosť tejto formy ochorenia detí v Spojených štátoch je 1 v 6000 medzi Židmi a príslušne 1-500,000 medzi non-židovská populácia.

obsah

Patologická anatómia

So všetkými formami amaurotickej idioty existujú podobné patologické morfologické zmeny v mozgu. Makroskopicky dochádza k zvýšeniu mozgu spolu s difúznou atrofiou jednotlivých oblastí, častejšie mozočkou, okcipitálnymi lalokmi mozgových hemisfér. Histologicky existuje obraz všeobecnej dezintegrácie gangliových buniek nervového systému, ktorý je obzvlášť výrazný v amaurotickej idiotíze Tay-Sachs. Degenerácia neurónov sa prejavuje zvýšením ich veľkosti a charakteristickým napučiavaním, balónikovým napučaním buniek a ich procesmi. V tomto prípade sú bunky naplnené jemne zrnitou substanciou lipoidnej povahy. Jadrá buniek sa zbierajú, strácajú svoj tvar a posúvajú smerom k periférii. Neurofibrily a kúsky bazofilnej "tygrovej" látky sa úplne rozpadli. Degenerácia tiež zachytáva gliové prvky. V závažných prípadoch dochádza k demyelinizácii a deštrukcii mnohých axónov, ktoré majú zrejme sekundárny charakter v dôsledku nahromadenia lipidov.

patogenézy

Ukázalo sa, že pri amaurotickej idioci dochádza k hlbokému narušeniu metabolizmu lipidov. Bol najlepšie študovaný amaurotický idiot Thea-Sachs, ktorý bol zaradený do skupiny intracelulárnych lipoidov. Klenk (E. Klenk, 1939, 1942) uvádza, s Tay-Sachsova choroba v mozgu zvýšenie glykolipidy-Gangliozidy. Norma (R.M. Norman, 1963), slimák (L. Schneck, 1969), Suzuki (Y. Suzuky, 1971) ukázala, že zvýšenie obsahu Gangliozidy v pečeni, slezine, erytrocytov, čo ukazuje generalizované porušenie Gangliozidy metabolizmus. Porušenie GM2 Gangliozidy metabolizmu spojené s prudkým poklesom alebo neprítomnosti enzýmu obsahu-hexosaminidáza A (Auger, 1970; Suzuki, 1971). Absencia tohto enzýmu je už zaznamenaná v embryu v 18. až 20. týždni. Heterozygotná nosiči génu amavroticheskoy blbostí Tay-Sachs uvedené mierny pokles hexosaminidázy-A.

Vlastnosti metabolických porúch v iných formách amavroticheskoy idiota, a najmä, či k ich porušeniu páči nebola stanovená základné biochemické procesy. Predpokladá sa, že vrodená forma je v poriadku - Drevo má typ ukladanie Gangliozidy GM3 [Osetovskaya (E. Osetowska 1968)]. Keď je forma juvenilná podlahového dosky - Spielmeyer-Vogt, podľa niektorých autorov, Gangliozidy hromadí v zmesi s cholesterolom a lipopigment typu lipofuscínu.

Klinický obraz

Vrodená forma Norman-Wood prejavuje sa v prvých dňoch alebo týždňoch po narodení. Dieťa vykazuje hydrocefalus alebo mikrocefaliu, kŕče, ochrnutie, dýchacie ťažkosti, prehĺtanie. Smrteľný výsledok sa zvyčajne vyskytuje v prvých mesiacoch života.

Ranná infantilná forma (Tay-Sachsova choroba) - začína vo veku 4-6 mesiacov. Často je choroba rodinnej povahy. Predčasná strata videnia je zistená. Dieťa nedokáže opraviť pohľad, nenasleduje hračky. Skoro na začiatku je príznakom "čerešňového kameňa" - čerešňa-červená škvrna v makulárnej oblasti, obklopená šedo-bielym okrajom. V budúcnosti sa vyvíja atrofia optických nervov a úplná slepota. Predbežné a ochranné reakcie zmiznú. Motorické poruchy vedú k úplnej nehybnosti. S chorobou Tay-Sachs je príznak zvýšenej reakcie na zvukové podnety - deti sa trasú s obvyklým zvukom, môžu sa vyskytnúť kŕče s prevažne tonickým charakterom. V konečnom štádiu ochorenia vyvstáva kachexia a stav poddajnosti. Smrť nastáva v priemere 11/22 rokov po nástupe choroby.

Neskorá detská forma Bilshovského-Yanskyho začína v 3-4 rokoch. Kurz je progresívny, s odpísaním. Zvyšujúca sa organická demencia sa kombinuje so všeobecnými konvulzívnymi záchvatmi, ataxiou, extrapyramidovými poruchami. Na podklade dochádza k atrofii optických nervov. Niektorí autori popierajú nozologických nezávislosť neskoro kojenecké formy Bielschowsky-Jánskeho a liečiť prípady tohto ochorenia ako prejav skorého juvenilná formy Batten predvolený Spielmeyer-Vogt-oheň ako neskoršie varianty Tay-Sachs choroba. Smrteľný výsledok sa vo väčšine prípadov vyskytuje na konci prvej dekády života.

Mladistvá forma Batten-Spielmeier-Vogt začína vo veku 6-10 rokov, charakterizuje pomaly progresívny kurz. Obrázok fundusu často zodpovedá retinitis pigmentosa. Choroba začína postupným poklesom videnia a zvyšujúcou sa demenciou. Zmeny v systéme motorov môžu byť rôzne a nestabilné: existujú nejednoznačne exprimované tetraparezy, extrapyramidové a bulbarové poruchy. Epileptiformný syndróm je bežný. Choroba končí smrťou v 2-3. Dekáde života.

Neskorá amaurotická idióza Kufsy je extrémne zriedkavé, vyskytuje sa v dospelosti a vyznačuje sa pomalým priebehom. Rozvinuté zmeny osobnosti podľa typu organického mentálneho syndrómu. Na pozadí je obraz pigmentovej retinitídy s atrofiou optických nervov. V neskoršom štádiu ochorenia sa rozvinie paralýza a epileptiformný syndróm. Pacienti zvyčajne umierajú v priebehu 10-15 rokov od nástupu ochorenia.

Duševné poruchy s rôznymi formami amaurotickej idioty majú rozdiely, čiastočne súvisiace s vekovými charakteristikami.

S vrodenou formou Norman-Wood v prvých týždňoch života sa zastavuje neuropsychologický vývoj.

V ranej detskej forme Thea-Saksy, normálne rozvinuté deti predtým sa stali relatívne pomalé, stratili záujem o životné prostredie a prestali rozpoznávať svojich blízkych. Postupne dochádza k zmiznutiu získaných motorických zručností a reči. Počas niekoľkých mesiacov, menej často až do 2 rokov, sa rozvinie hlboká demencia, ako je idióza.

V neskorom detskom veku Bilshovsky-Yansky dochádza k mentálnej degradácii pomalšie ako v ranej detskej forme. Vlhký prúd možno pozorovať s obdobiami zhoršenia (vo forme letargie, apatia, omráčenia) a zlepšenie (s čiastočným obnovením aktivity). V záverečnej fáze je hlboká demencia so stratou prejavu a samoobslužnými zručnosťami.

S mladistvou formou Batten-Shpilmeyer-Vogt sa pozoruje pomaly rastúca letargia, apatia, ochudobnenie reči. Čoraz viditeľnejšie je intelektuálny úpadok, ale zriedkavo dosahuje stupeň idiocity, poruchy pamäti. Dizartria spája, písanie a čítanie zručnosti sú porušené. V záverečnej fáze sa pozoruje výrazná organická demencia.

S oneskorenou formou Kufs sú mentálne poruchy najrozmennejší. Je charakterizovaná najnižšou rýchlosťou progresie. Počiatočné prejavy sú vyjadrené osobnostnými zmenami v podobe zníženej aktivity, zúžením rozsahu záujmov. O niekoľko rokov neskôr sa postupne znižuje inteligencia, vrátane organickej demencie s apatiou alebo miernou eufóriou, stratou schopností samoobslužných služieb. Sú opísané prípady s halucináciou-ilúzie a katatonické poruchy, rovnako ako forma s relatívne vyhradenou inteligenciou.

diagnóza

Diagnóza a diferenciálna diagnostika je založená na typickom klinickom obrázku a špecifických zmenách v fundusu.

Infantilné forma Tay-Sachs má niektoré podobnosti s pristávacej ochorenia (systém pozdnedetskim GM1-gangliosidózy) a mukopolysacharidóza typ hurler (gargoilizm). Pristávacie choroby popísané pod názvami "biochemicky zvláštna forma infantilné amavroticheskoy idiotství", "Tay-Sachsova choroba s lézií vnútorných orgánov", "hurler syndróm variant", "rodina neuro-viscerálnej lipoidoz". Pristátie choroba začína v prvých mesiacoch života a končí smrťou vo veku 2-3 rokov. Čerešňovo červená škvrna v fundu je v 20% prípadov amaurosis a hyperacusis je vzácne, tam je hepatosplenomegália, mentálne a motorické funkcie obličiek. Amavroticheskuyu juvenilná idiotství spárovkové Spielmeyer-Vogt je niekedy nutné odlíšiť syndróm Laurence-Moon-Biedl, v ktorom dochádza k prudkému obezita, polydaktýlia vyjadrené vegetatívny trofických porúch, a často sú v oblasti motora žiadne zmeny. Polymorfizmus symptómy neskôr tvoria Kufs obtiažnu vivo diagnostike neskorých foriem, ktoré by mali byť odlíšené od Friedreichovej ataxie, roztrúsenej sklerózy, Alzheimerovej choroby, Pickovej choroby, progresívne paralýzy, a niekedy sa schizofréniou. V niektorých prípadoch, niektoré formy amavroticheskoy idiotství je potrebné odlíšiť od leukodystrofie (cm.).

liečba

Špecifická liečba amaurotického idiocu nebola vyvinutá. Používajú sa sedatíva, antipsychotiká, antikonvulzíva, regeneračné lieky. Určitý účinok možno dosiahnuť použitím tkanivových extraktov, krvných a plazmových transfúzií.

prevencia

Prípadné zriadenie heterozygotných nositeľov mutovaného génu od svojich rodičov chorých. Tay-Sachs je heterozygotná stav detekovaný vyšetrovanie lipidov erytrocytov (znížená sfingomyelín a kephaline) a štúdie enzýmu hexosaminidáza-A, v heterozygotných nosičov géne ochorení spárovkové Spielmeyer-Vogt - vyšetrenie krvi (vakuolinizirovannye leukocyty) a štúdiom erytrocytárnych lipidov (zníženie sfingomyelín ). V prípade tehotných žien heterozygotných pre gén amavroticheskoy blbostí Tay-Sachsova choroba, je vhodné študovať hexosaminidázy-A v plodovej vode, ktorá pri 18-20 týždňov tehotenstva. S výrazným poklesom hexosaminidázou-A ukazuje potrat.

bibliografia

Badalyan, LO, Tabolin VA a Veltishchev YE Dedičné ochorenie u detí s. 82, Moskva, 1971; Gerber EL a Moshkovskaya RD Late amavroticheskoy forma blbostí, Sat. vedecký. diel venoval. 150 výročie Mosk. psihonevrol. gical № b-3, v. 4, s. 365, 1963; Mnukhin SS Amavroticheskaya idiot multivolume. Sprievodca nevrol., Ed. SN Davidenkov, sv. 7, str. 366, L., 1960; Bergener M. u. Jungklaass F. K. Beitrag zur Klinik und Genetik der amaurotischen Idiotie (Spätinfantile und Spätform) unter besonderer Beriicksichtigung diagnostischer und differentialdiagnostischer problém, Nervenarzt, S. 316, 1968; Mozgové sphingolipidoses, ed. M. A. Stanley a. B. W. Volk, N. Y.-L., 1962, Bibliogr. Jatzkewitz H. Dôkaz pre metabolické bloky v sphingolipidoses, Proc. 5-teho int. Congri. Neuropathol., Str. 417, Amsterdam a. 1966; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. hostinec. Med., Hrsg. v. G. Bergmann u. a., Bd 7, T. 2, S. 657 W. u. A., 1955, Bibliogr. Schneck L. Volk B. W. a. Saifer A. gangliosidoses, Amer. J. Med., V. 46, str. 245, 1969, Bibliogr. Stanbury, J. B. a. o. Metabolická Základom dedičné ochorenie, N. Y. a. 1966; SUZUKI J. Y. a. o. GM2-gangliosidóza s celkovým nedostatkom hexosaminidáza, Neurology (Minneap.), V. 21, s. 313 1971, Bibliogr.

LO Badalyan; V. V. Kovalev (psychiatr).

Amavrotická idióza

Amavrotická idióza - koncepcia, ktorá spája skupinu geneticky určených chorôb spôsobených dysmetabolizmom gangliozidov a ich akumuláciou v mozgových bunkách. Prvými príznakmi patológie sú progresívny pokles inteligencie a strata videnia. Diagnostické opatrenia zahŕňajú neurologické vyšetrenie, oftalmoskopiu, MRI mozgu, genetické poradenstvo, lipidový profil, histochemickú analýzu biopsie mozgu. Symptomatická liečba: antikonvulzívne, psychotropné farmakologické prípravky, transfúzia čerstvej zmrazenej plazmy.

Amavrotická idióza

Po prvý raz bola amaurotická idióza popísaná v roku 1881 Warrenom Teemom, oftalmológa zo Spojených štátov, ktorý študoval zmeny v fundusu pacientov. V roku 1887 predstavil neurolog Bernard Sachs podrobný opis klinického obrazu choroby. Neskôr uskutočnil sériu pripomienok podobných prípadov a dospel k záveru, že rodinná povaha patológie. Takto bol objavený najznámejší amavrotický idiot - ochorenie Thea-Saks. Potom výskumníci v oblasti pediatrie a neurológie opísali ďalšie varianty ochorenia s neskorším debutom. Prevalencia patológie vo všeobecnej populácii je 1 prípad na 500 000 obyvateľov, medzi osobami židovskej národnosti - 6 000 obyvateľov. Neexistujú žiadne rodové rozdiely v chorobnosti.

Príčiny amaurotickej idioty

Rodový charakter ochorenia je spôsobený génovými mutáciami zdedenými autozomálnym recesívnym mechanizmom s vysokou penetráciou defektného génu. Amavrotická idióza sa vyvíja, keď je patologický gén zdedený oboma rodičmi. Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa v heterozygotných nosičoch vady je 25%. Genetický substrát Tay-Sachsovej choroby, ktorý je variáciou mutácie génu HEXA umiestneného na 15. chromozóme na mieste q23-q24, bol študovaný najrozsiahlejšie. Tento gén kóduje enzým zodpovedný za katabolické reakcie s štiepením gangliozidov. Nedostatok enzýmu vedie k akumulácii gangliozidov v gangliových bunkách mozgu a sietnice, čo sprevádza ich degenerácia.

patogenézy

Amavroticheskaya idiotství dochádza v dôsledku metabolických porúch ukladania lipidov v mozgových a buniek sietnice, v menšej miere na somatických orgánov (pečeň, slezina). Tay-Sachs idiotství výsledné narušenie génu HEXA sú zodpovedné za syntézu lysozomálního enzýmu hexosaminidázy A nie je vykonaná katabolizmus Gangliozidy GM2, to je ich postupné hromadenie. Podobné dysmetabolické zmeny sprevádzajú iné formy ochorenia. V cerebrálnych neurónoch a retinálnych bunkách sa nahromadia lipidové inklúzie rôzneho zloženia. Infantilné formy sa líšia s obsahom jemnozrnného inklúzií cholesterolu v neskorých detských ochorení a juvenilnej prevedeniach akumuláciu produktu spolu s lipidmi má veľké množstvo bielkovín, cholesterol chýba.

Makroskopicky amavroticheskaya idiotství prejavuje zvýšením objemu mozgu, rozsiahlych atrofické zmeny tylový lalok, mozoček, stenčenie optických ciest. Škvrny opuch mozgu reprezentovaný gangliové bunky a ich procesy, naplnenie intracelulárnym priestoru lipoidnú inklúzie, zmršťovanie jadra rozpadu tigroidnoy látky. Podobné zmeny sa pozorujú v sietnicových bunkách, najvýraznejšie v oblasti žltej škvrny.

klasifikácia

Amavrotická idióza zahŕňa niekoľko klinických možností, prejavy príznakov súvisiacich s vekom, charakter priebehu, priemerná dĺžka života pacientov. Pravdepodobne sú spôsobené rôznymi genetickými poruchami, niektorými zvláštnosťami metabolických porúch. Objasnenie klinickej formy patológie je nevyhnutné pre pochopenie prognózy ochorenia, výber optimálnej terapeutickej taktiky. V súlade s klinickými znakmi sa rozlišujú štyri hlavné formy:

  • V ranom detstve (infantilná forma Thea-Saks). Najviac študovaný variant ochorenia. Charakteristický prejav po 4-6 mesiacoch. Priebeh rýchlo sa rozvíjajúceho, smrteľného výsledku je pozorovaný až do veku 3 rokov.
  • Neskoro deti (forma Jansky-Bilshov). Debut spadá do veku 3-4 rokov. Klinika je totožná s ranou pediatrickou formou, má mierne oneskorený priebeh. Trvanie choroby je 4-6 rokov.
  • mladosti (Forma Shpilmeyer-Vogt). Začína 6 až 9 rokov, líši sa pomerne pomalým postupom príznakov. Pacienti prežívajú až 20 rokov.
  • neskoro (forma Kufs). Zjaví sa počas puberty alebo v staršom veku. Má najvýhodnejší spomalený tok. Smrtiaci výsledok sa vyskytuje v priemere 10-15 rokov od začiatku symptomatológie.

V niektorých prípadoch existuje vrodený amavrotický idiot, ktorý sa nazýva Norman-Wood. Symptómy sa vyskytujú v prvých týždňoch života dieťaťa, hlavným prejavom je zastavenie neuropsychologického vývoja. Niektorí autori naznačujú, že variant Norman-Wood sa má klasifikovať ako samostatná nosológia.

Symptómy amaurotického idiocytu

Základom klinického obrazu sú progresívne vizuálne poruchy, postupná strata nadobudnutých intelektuálnych schopností. Sprievodnými prejavmi sú hluchota, konvulzívny syndróm, extrapyramidové poruchy, cerebelárna ataxia. Závažnosť symptómov závisí od formy ochorenia.

Amavrotická idióza v ranom detstve sa prejavuje poklesom motorickej aktivity dieťaťa, stratou schopnosti sedieť, držaním hlavy. V budúcnosti zánik motorických a statických funkcií pokračuje v tetraparéze s úplnou nehybnosťou. V počiatočnom období je typická hyperakúzia, vyjadrená trasením dieťaťa so zvukovou stimuláciou. Zhoršenie videnia vedie k nedostatočnému sledovaniu hračiek, ktorým sa pozerá na lesklé predmety. Za krátky čas prichádza úplná slepota (amavroz). Zaznamenali sa záchvaty s prevahou tonickej zložky. Možný bulbar syndróm, vegetatívne poruchy (hyperhidróza, akrocyanóza, hypotermia, pulzná labilita). Zaznamenáva sa svalová hypotenzia, ktorá prebieha v terminálnom štádiu na krehkú rigiditu.

Amavrotická idióza Jansky-Bilshowského sa objavuje vo štvrtom roku jeho života. V počiatočnej fáze, spolu so znížením kognitívne poruchy pozorované cerebelárne poruchy: nestálosti chôdze, hrubé nekoordinovanosť pohybu, nystagmus. Postupne pacient stráca schopnosť chodiť, stáť, sedieť. Duševná sféra degeneruje na úroveň idioty, rozvíja sa amauroza. Juvenilná forma má miernejší priebeh: inteligencia zriedka zvrhnúť idiotství, vizuálna dysfunkcia nedosahuje amaurosy, priestor motora zostáva viac neporušený. Typické extrapyramidové poruchy (atetóza, chorea, tremor), cerebrálna dysfunkcia. Možná hluchota, vznik epileptických záchvatov. V mnohých prípadoch sa vyskytuje myxedematózna obezita.

Amúrotická idióza Kufs sa pozoruje extrémne zriedkavo, vyskytuje sa bez výrazných motorických, vizuálnych, duševných porúch. Vyplýva zo zmien osobnosti, obmedzenia okruhu záujmov, zníženej aktivity. V priebehu času dochádza k intelektuálnemu poklesu, ktorý zriedkavo dosahuje úroveň výraznej organickej demencie. Typické sú rôzne duševné poruchy: halucinácie, delirium, katatónia, afektívne psychózy. Možné extrapyramidové príznaky, cerebrálne príznaky, epileptické paroxysmy, hluchota.

komplikácie

V začiatočných štádiách ochorenia motorické a zrakové poruchy spôsobujú časté traumatizovanie dieťaťa. Prudké zníženie motorickej aktivity spôsobuje vývoj kongestívnej pneumónie. Komplikácia konvulzívneho syndrómu je epileptický stav. Dysfágia v bulbarovom syndróme je nebezpečná pre vstup tekutín a potravín do dýchacieho traktu s nástupom aspiračnej pneumónie. Množstvo komplikácií súvisí s ukladaním lipidov do vnútorných orgánov. Mastná degenerácia pečene vedie k rozvoju zlyhania pečene, usadzovania tukov na ventilových chlopniach - k zlyhaniu srdca. Pacienti zomrú na srdcové, dýchacie, zlyhanie viacerých orgánov, interkurentné infekcie.

diagnostika

Charakteristická kombinácia trojice symptómov (kognitívna degradácia, ťažké poškodenie zraku, motorické poruchy) naznačuje klinickú diagnózu. Ťažkosti vznikajú pri určovaní oneskorenej formy. Potvrdenie diagnózy je možné po niekoľkých štúdiách:

  • Inšpekcia neurológov. Údaje o neurologickom stave závisia od formy a obdobia ochorenia, od veku pacienta. Medzi duševným vývojom a vekom existuje výrazný rozdiel. Vyskytujú sa spastické pary, cerebrálna dysfunkcia, hyperkinezia, svalová dystónia, vegetatívne-trofické poruchy.
  • Konzultácia s oftalmológom. U detí nie je žiadna odozva na sledovanie, u starších pacientov visometria potvrdzuje prudký pokles ostrosti zraku. Oftalmoskopia diagnostikuje bilaterálnu atrofiu optického nervu. Patognomickým znakom je prítomnosť čerešňového škvrniteľa v makulárnej zóne. Neskorá amavrotická idióza sa vyznačuje absenciou tohto príznaku, obraz pigmentózy sietnice na podklade.
  • Laboratórne testy. Vakcinované lymfocyty sa nachádzajú v krvi. Pri vykonávaní biochemického krvného testu, zmien v lipidovom profile (zvýšenie hladiny fosfolipidov, cholesterolu) je možné určiť zvýšenú koncentráciu jednotlivých enzýmov.
  • MRI mozgu. Zobrazuje atrofiu mozgových tkanív, ktorá je výraznejšia v cerebellum, okcipitálnej oblasti. Závažnosť atrofických zmien je maximálna s časným debutom, minimálna v oneskorenej forme. Spolu s atrofiou sa odhalia riedenie optických nervov.
  • Mozková biopsia. Histochemické a cytologické vyšetrenie materiálu z atrofických miest umožňuje spoľahlivo stanoviť diagnózu "amavrotic idiocyty" prítomnosťou charakteristických vnútrobunkových lipidových inklúzií. Farba inklúzií sa môže použiť na posúdenie formy ochorenia.
  • Konzultácia s genetikom. Zahŕňa zbierku rodinnej histórie a zostavenie genealogického stromu. Dáva príležitosť potvrdiť rodinný charakter, špecifikovať typ dedičnosti patológie.

Amavrotická idióza je odlišná od iných dedičných dismetabolických a degeneratívnych ochorení s poškodením CNS. Variant v ranom detstve musí byť odlíšený od choroby Niemann-Pick, ktorá prebieha s výraznou léziou somatických orgánov. Neskorá forma vyžaduje diferenciáciu od mnohých chorôb s vedúcimi cerebelárnymi a extrapyramídovými symptómami (roztrúsená skleróza, Laphora choroba, leukodystrofia).

Liečba amaurotického idiocytu

Nie je vyvinutá špecifická liečba. Symptomatická podporná liečba sa vykonáva. Pri prítomnosti epileptických paroxyzmov sa používajú antikonvulzíva, mentálne abnormality sú psychotropné lieky (sedatíva, trankvilizéry, neuroleptiká). Jednotliví lekári poukazujú na účinnosť transfúzie plazmy, krvných produktov. Odporúčaná liečba vitamínmi, posilňujúcimi opatreniami. V neskorších štádiách pacienta potrebuje starostlivá starostlivosť, prevencia infekčných komplikácií. Sľubnou oblasťou pri hľadaní účinných metód liečby je genetické inžinierstvo, ale významné výsledky v tejto oblasti ešte neboli dosiahnuté.

Prognóza a prevencia

Amavrotická idióza sa končí smrteľným výsledkom. Očakávaná dĺžka života pacientov závisí od veku debutu patologických zmien. Najhoršia prognóza je infantilná forma - pacienti zomrú o 1,5-2 rokov neskôr. Najpomalší pomer benígny sa pozoruje s neskorou verziou. Preventívne opatrenia sú zamerané na vylúčenie rodinného manželstva. Keď máte choré dieťa, rodičom sa odporúča, aby opustili ďalšie dieťa. V prípade tehotenstva heterozygotného páru je možné študovať koncentráciu hexosaminidázy-A v plodovej kvapaline. Významný pokles je indikáciou potratov.

Algoritmus pre riešenie typických problémov. Hepatocerebrálna dystrofia (porušenie metabolizmu medi) sa zdedí autozomálnym recesívnym variantom

Algoritmus problému číslo 29

Hepatocerebrálna dystrofia (porušenie metabolizmu medi) sa zdedí autozomálnym recesívnym variantom. Aká je pravdepodobnosť narodenia chorých detí v rodine, ak jeden z manželov trpí touto chorobou a druhý je zdravý a má zdravých rodičov?

Vzhľadom na to:

· A - bežná výmena

A - hepatocerebrálna dystopia

upresnenie:

· Pravdepodobne narodenie chorých detí.

RIEŠENIE:

podľa genotypu - heterozygotného

fenotypom - všetko zdravé

ODPOVEĎ:

Od manželstva zdravého homozygotného ženy a chorého človeka nebudú choré deti.

TEORETICKÉ ODÔVODNENIE:

Úloha mono-hybridného kríženia je analyzovaná ako jedna alternatíva. Dedičstvo hepatocerebrálnej dystrofie je v tomto prípade v súlade s prvým zákonom Mendela - zákonom jednotnosti.

Algoritmus riešenia problému č. 2

Pediatrická forma amaurotickej rodinnej idioty (Tay-Sachs) sa zdedí ako autozomálny recesívny znak a končia sa zvyčajne so smrteľným výsledkom o 4-5 rokov. Prvé dieťa v rodine zomrelo na analyzovanú chorobu v čase, keď sa narodilo druhé dieťa. Aká je pravdepodobnosť, že druhé dieťa bude trpieť rovnakou chorobou?

Vzhľadom na to:

· A - amavrotická rodinná idiocnosť

· Aa - smrť

upresnenie:

· Pravdepodobnosť narodenia druhého chorého dieťaťa

RIEŠENIE:

Genotyp: 1: 2: 1

ODPOVEĎ:

Ak sa narodilo dieťa s idiotom v rodine zdravých rodičov a zomrelo, pravdepodobnosť, že ďalšie dieťa môže byť choré, je 25%.

TEORETICKÉ ODÔVODNENIE:

Choré dieťa má genotyp a, tento genotyp spôsobí smrteľný výsledok. Takéto dieťa sa mohlo narodiť len z heterozygotných rodičov. Dedičnosť takýto údaj je v súlade s druhým právom Mendel - rozdelenie, ktoré je formulovaný nasledovne: pri krížení heterozygotných jedincov v generácii pozorované štiepenie genotypu 1: 2: 1 (1 diel - homozygotnou pre dominantné znak, 2 diely - heterozygotná, 1 diel - homozygotnou recesívny základ) a fenotypovo 3: 1 (3 diely (75%) vykazujú dominantné vlastnosť, 1 diel (25%) - recesívne).

Odovzdať dátum: 2015-02-02 | Zobrazenia: Porušenie autorských práv

Rodinná amavrotická idióza

- detská a mládežnícka forma - v dôsledku difúzneho degeneratívneho procesu v gangliových bunkách (ako je cystická degenerácia) celého centrálneho nervového systému. Proces začína v mozgovej kôre, klesá nadol a na poslednom mieste ovplyvňuje miechy.

Do detského rodinného amavroticheskoy formou hlúposť (Tay-Sachs choroba) zahŕňajú prejavujúce sa v prvých týždňoch a mesiacoch života, čo je ochorenie s charakteristickou simptomokomploksom. U zdravého dieťaťa pred tým dochádza k postupnému zániku duševného vývoja, čo vedie k úplnej idioci. Vyskytujú sa motorické poruchy. ktoré končí v paralýze. Z pohľad varhany poznámku charakteristike vzoru ochorení v makule, pripomínajúce ischémia sietnice embólia centrálnej tepny sietnice: časti optického nervu - atrofia vedúce ku slepote. Smrteľný výsledok sa vyskytuje v 2. - 3. roku života. Choroba sa pozoruje u niekoľkých členov tej istej rodiny. V sietnici histologické vyšetrenie vykazuje rovnakú degeneráciu gangliových buniek ako v mozgu.

Juvenilná forma familiárnej amavrotickej idiotity začína vo veku 12 rokov - úplne normálna pred chorobou detí. Postupne dochádza k zhoršeniu vízie až po slepotu, ako aj k zániku duševného vývoja, ku ktorému dochádza k demencii. Choroba je sprevádzaná epileptiformnými záchvatmi a paralýzou (posledný symptóm nie je trvalý). V deň očí, s mladistvou formou, dochádza k pigmentovej degenerácii

Ierácia v centrálnych častiach alebo na okraji sietnice. Takí pacienti umierajú vo veku 15-20 rokov.

Pri patohistologickom vyšetrení oka sa zistí poškodenie neuroepiteliálnej vrstvy sietnice.

Cerebrálnej vaskulárne skleróza je často sprevádzaná sklerotické zmeny fundu nádoby a optického nervu (viď. "Zmena fundus u ochorenia kardiovaskulárneho systému").

Epileptické kňazi. postupujúc v dôsledku cievnych zmien v mozgu, niektorí autori vysvetľujú vazospazmus, čo spôsobuje iptempu mozgu, iní, naopak - jeho hyperémia. Tieto štúdie tiež fundus rozporné: v okamihu konvulzívne záchvate je označený hyperémia retinálnych ciev, najmä žíl, alebo zúženie tepien. Možno tento rozpor závisí od fázy záchvatov, v ktorých bol pozorovaný očný fundus.

Lakovanie fundus s trávou m a t h e ek a x o a p v d e f c a I x lebku je veľmi rozmanitá (pozri "Zmena fundus traumatických lézií").

S falošnými nádormi mozgu (parazity, guma, solitérna tuberkulóza atď.) V závislosti od ich hodnôt! lokalizácia, môže to viesť k vizuálnej puteG, ktoré nemusia byť sprevádzaná zmenami vo fundu alebo zjavne jedno- alebo obojstranné zmien zrakového nervu papile. Tieto zmeny môžu byť vo forme neuritída, atrofia alebo sťahovanie stagnujúci vsuvky (s zvýšeného vnútrolebečného tlaku), spolu s zodpovedajúce zmeny v procese lokalizácie v zornom poli.

S cysticerkózou mozgu v jednotlivých prípadoch sa v oku našiel cysticoskop.

Hnusné procesy ucha, ktoré sa hlboko šíria do dutiny lebky, môžu spôsobiť meningitídu, abscesy, trombózu dutín. Tieto komplikácie sú často sprevádzané príznakmi z očí. Z týchto príznakov hrá dôležitú úlohu optoskopické zmeny. Keď hnisavý proces pozorovaný zápal ucha zrakového nervu, bradavky edém, kongestívne bradavky výraznejší na strane postihnutého ucha.

Zmeny pas fundu pozorované s niektorými abnormalitami lebky, napríklad, keď je veža q s p e n s kotoryya vyvíja k predčasnému uzavretiu koronálnej stehu a je charakterizovaná nesprávnej polohe krídel hlavných kostí (X-ray dáta). Mohutná krídla zaujať čelné postavenie, malá krídla, miesto vo vodorovnom smere - vertikálne, čo sa odráža vo vizuálnom pozícii kvapkajúcej, ktorý berie na trojuholníkový tvar. Optické nervy pri vstupe lebečnej dutiny, je ostrý ohyb smerom k chiasm a lisovaný na krčnej tepny. Pod vplyvom tohto tlaku dochádza k úplnej alebo čiastočnej atrofii optických nervov. Vzhľadom k tomu, v lebke tlaku veže nej stúpa, niekedy je na cecky edémom očné atrofia a kongescií bradavky.

Zmeny v fundusu vo všeobecných infekciách a intoxikáciách

V bežných infekčných ochorení A (týfus, chrípka, angína, malária, brucelóza, lepra, šarlach, korі. C et al.), Predovšetkým tuberkulózy a syfilis často pozorované patologické procesy v prednom a zadnom segmente očnej buľvy. Uveal trakt je najviac náchylný na infekčné ochorenia, najmä choroid.

Je známe, že fyziologické spomalenie toku krvi v cievach ileálneho traktu je spôsobené rozšírením celkového lumenu vaskulárneho lôžka. Pri zápalovom procese v tele sa toto spomalenie stáva patologickým, výraznejším a podporuje zadržiavanie mikroorganizmov a toxínov cirkulujúcich v krvi.

Vysvetlenie tohto patologického stavu plavidiel možno vysvetliť na základe diela LD Šperánskeho, ktorý vychádza zo základných princípov výučby II. Pavlova poukazuje na organizačnú úlohu nervového systému pri vývoji širokého spektra bolestivých procesov v rôznych orgánoch a tkanivách a tiež na to. že "konce nervového systému na perifériu, ktoré sú k dispozícii vo všetkých tkanivách a orgánoch, sú prvé! vnímajú podráždenie spôsobené patogénmi. "

Oblasť makuly a periférne časti choroidu sú náchylnejšie na túto chorobu.

než je rovníková zóna, pretože existuje veľké množstvo arteriálnych anastomóz v strede a na okraji. Okamžitá blízkosť choroidu k sietnici spôsobuje prechod procesu od vaskulárnej membrány 112 k sietnici a súčasnému poškodeniu obidvoch membrán. Preto sú izolované procesy choroidické, Chorieorstinkty sú bežnejšie.

Pri bežných infekciách je často ovplyvnený optický nerv. Ochorenie zrakového nervu prebieha podľa typu neuritídy, niekedy retrobulbárnej neuritídy alebo neurititídy.

Amavrotická idióza

Amavrotická idióza je zriedkavé progresívne ochorenie. Je charakterizovaný postupným poklesom videnia na úplnú slepotu a degradáciu intelektu, až kým nepríde idióza. Výsledkom je, že pacient vyvinie hlbokú senilitu so smrteľným výsledkom. Toto ochorenie prvýkrát opísal lekár-oftalmológ Tau pred viac ako 130 rokmi. Tau poznamenal špeciálnu transformáciu fundusu. Viac ako 500 prípadov ochorenia už bolo opísaných.

Kód ICD-10

epidemiológia

Epidemiológia choroby má rodovú povahu. V rodinách, kde sú pacienti s amavrotickou idiotou, z rovnakého dôvodu sú nebezpečné manželstvá nebezpečné. Tiež ohrozujú ľudia, ktorí majú kanadsko-francúzsky alebo židovský pôvod.

Príčiny amaurotickej idioty

Napriek mnohým údajom, ktoré sa zhromaždili o tejto chorobe, teraz sa veľa otázok týkajúcich sa príčin, patogenézy a dokonca prejavov amaurotickej idioty pokračuje v hľadaní odpovedí.

Existujú návrhy, že choroba má dedičnú povahu. Druh dedičnosti je autozomálny recesívny. Najčastejšie postihuje mozoček, tylový lalok z mozgových hemisfér sa závažnými komplikáciami a následky pre celé telo: atrofia zrakového nervu, nervové vlákna môžu stratiť svoj plášť a komunikáciu medzi nervovými bunkami - rozpadajú.

Väčšina odborníkov uznáva, že klinické príznaky ochorenia môžu byť celkom rozdielne a majú koreláciu s vekom, v ktorom sa u pacienta začal objavovať amaurotický idiot.

V priebehu výskumu príčin ochorení, všimol určitý vzor: "rodinu amavroticheska idiotství" ochorenie často postihuje deti z tej istej rodiny, čo je dôvod, prečo používať názov Podľa štúdie, ktorej výsledky boli zverejnené, keď sme začali študovať choroba, 64 prípadov idiotství amavroticheskoy 37 boli nájdené v 13 rodinách (každá rodina ovplyvnila deti 2-5). Je pozoruhodné, že v takýchto rodinách mali pacienti absolútne zdravých bratov a sestry. V súčasnosti má recesívny faktor dedičnosti veľký význam pri rozvoji choroby. Preto je možné vysvetliť výskyt prípadov v rovnakých rodinách. Pri analýze faktora dedičnosti ako príčinu amavroticheskoy idiotství nemusí byť obmedzená prítomnosťou v rodinách pacientov (a vzostupne, a krídla), klinicky významnými symptómy, ale tiež brať do úvahy základné, napríklad charakteristika abnormalita vo vizuálne zariadenia (rodina choroiditida, pigmentového retinálne dystrofiou a tak ďalej).

patogenézy

Anatomickým základom vývoja ochorenia je špecifická degradácia gangliových buniek, ktorá sa prejavuje ako dôsledok porušenia metabolizmu lipidov v bunke.

Symptómy amaurotického idiocytu

Prvé príznaky vrodenej formy sa objavujú v prvých dňoch alebo týždňoch života. Dieťa sa narodilo s hydrocefalom alebo mikrocefalizou, trpí kŕčmi, paralýzou, poruchou respiračných funkcií. Dieťa zomrie po niekoľkých mesiacoch.

Etapy

Dojčenská forma sa rozvíja od 4-6 mesiacov. Práve táto forma amaurotickej idiopatie, ktorá je vlastná v rodine. Vízia rýchlo klesá: dieťa nedokáže fixovať pohľad, nedodržiava objekt. Na podložke je tzv. "Čerešňový kameň" - červenkastá škvrna v makulárnej oblasti, ktorá je obklopená šedo-bielym okrajom. Potom sú optické nervy atrofované a dieťa úplne stráca schopnosť vidieť. Postupne sa strácajú pokusné obranné reflexy, ako aj schopnosť pohybu. Pacienti reagujú silne na zvukové podnety - sa trápia z nízkych zvukov zdravého človeka, môžu sa vyskytnúť kŕče, ktoré vznikajú v dôsledku zvýšeného svalového tonusu. V konečnom štádiu ochorenia vzniká všeobecná atrofia, vyčerpanie tela a zvýšený tonus všetkých extenzných svalov. Prognóza choroby je tiež neuspokojivá: pacient zomrie po jednom a pol alebo dvoch po nástupe choroby.

Oneskorená forma detí začína v 3-4 rokoch. Prebiehajúce ochorenie je rozptýlené v štádiu remisie. Postupná strata inteligencie je sprevádzaná kŕčmi, poruchou koordinácie, extrapyramidovými poruchami. Táto forma je tiež charakterizovaná atrofiou optického nervu. Smrť nastáva po 6-8 rokoch od začiatku vývoja amavrotic idiocy.

Mladistvo sa začína objavovať 6-10 rokov. Amfitória Spilmeyerovho pokroku nie je taká rýchla. Zmeny v podklade oka sa zhodujú s prejavmi pigmentovej degenerácie sietnice. Vízia pacienta sa postupne znižuje, rovnako ako intelekt. Porušenie motorických funkcií sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi a nie dôsledne: neexistuje veľmi výrazná paralýza rúk a nôh, extrapyramidové a bulbárne poruchy. Choroba vedie k smrti 10-25 rokov po vzniku prvých príznakov.

Neskorá forma vzniká veľmi zriedkavo a vyvíja sa veľmi pomaly. Mentálny stav pacienta sa mení (podľa typu organického mentálneho syndrómu), dochádza k atrofii optických nervov a pigmentovej degenerácii sietnice. Posledná fáza sa vyznačuje paralýzou a epileptiformným syndrómom. Pacient zomrie v čase 10 až 15 rokov od nástupu ochorenia.

tvar

Existujú štyri typy amaurotic idiocy:

  • Tei-Saksa (zarážajúce v ranom veku);
  • Jánsky-Bilynovský (zjavený u detí v neskoršom veku);
  • Shpilmeier-Vogt (prejavuje sa u adolescentov);
  • Kufsa (neskorá forma).

Niektorí vedci odlíšia oddelene a vrodenú formu Norman-Wood.

Každý typ ochorenia má vlastný súbor klinických prejavov, ale všetky z nich sú spojené spoločnými príčinami, klinickým obrazom, anatomickou bázou a patogenézou.

Diagnóza amaurotickej idiocity

Amavroticheskie idiotství kvôli abnormálnym metabolizmom lipidov, čo vedie k rôznym bunkách organizmu uložený medziľahlý metabolizmus lipidov - sfingomyelín. Umiestnenie a zloženie vkladov prispieva k vývoju špecifického klinického obrazu choroby.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnostika amaurotického idiocytu je založená na špeciálnom klinickom obrázku a charakteristických patologických stavbách.

Skorá forma má podobné príznaky s ochorením pristátia - typ mukopolysacharidózy. Lundingova choroba sa vyvíja od prvých mesiacov po narodení a vedie k smrti o 2-3 roky neskôr. "Cherry jama" v očnom pozadí sa objaví v 1/5 prípadov, degeneratívne zmeny na sietnici a skreslené vnímanie zvukov (giperkuziya) na nej prakticky typické, ale poznamenať, súčasné zväčšenie sleziny a pečene, poruchy v psychike a porúch hybnosti.

Juvenilná forma sa niekedy prekrýva s prejavmi syndrómu Lawrence-Moon-Biddle. Na odlíšenie týchto chorôb je potrebné venovať pozornosť ich ďalším prejavom. Pre syndróm Laurence - Mesiac - Biedl charakterizovaná rýchlym priberanie na váhe, deformácie končatiny, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou ďalších prstov na rukách a nohách, označený autonómna-trofických porúch a nedostatok porušenia funkcie motora.

Rozmanitosť symptómov oneskorenej formy amavrotickej idioty komplikuje diagnostiku počas života. Jeho prejavy sú podobné Friedreichovej ataxii, roztrúsenej skleróze, Alzheimerovej chorobe, Pickovej chorobe, progresívnej paralýze a dokonca aj schizofrénii.

Niektorí autori obhajovali, že diagnóza choroby, najmä keď klinické prejavy mazané možné spoľahlivo určiť len po smrti, na základe analýzy histologických abnormalít nervovej sústavy.

Rodinná amavrotická idióza

Článok: Rodinná amavrotická idióza

Rodinná amovrotická idióza je systémové ochorenie, ktoré sprevádza typické zmeny z očí, najmä v oblasti makuly, čo vedie k slepote; mentálna retardácia a progresívna slabosť svalov.

Rodinná amavrotická idióza - príčiny, mechanizmus vzniku a vývoja (etiológia a patogenéza).

Rodinná amavroticheskaya idiosis sa odohráva na pozadí porúch metabolizmu lipoidov (kongenitálna lipoidóza).

Degenerácia pyramídových a gangliových buniek nervového systému, vrátane gangliových buniek sietnice, usadzovania lipoidov v týchto bunkách.

Rodinná amavrotická idióza - príznaky (klinický obraz).

Existujú štyri formy choroby, v závislosti od veku, v ktorom sa vyskytujú, a charakteristiky klinického priebehu.

Thea-Sachsova choroba. Skorá forma ochorenia. Dieťa vo veku 3-6 mesiacov sa javí ako apatia, adynamia, ospalosť, spočiatku pomalá, potom spastická paralýza. Demencia a vyčerpanie sa zvyšujú. Žiaci sú široci, ich reakcia na svetlo je slabo vyjadrená alebo chýba. Niekedy sa pozoruje nystagmus a strabizmus. Na pozadí v oblasti žltej škvrny je zaoblený alebo oválny tvar viditeľný v šedo-bielom zaostrení s ostrým prominentným červeným bodom v strede. Za krátky čas sa vyskytujú trhliny zrakového nervu a slepota. V treťom alebo treťom roku života deti zomierajú pod fenoménom zvyšovania kachexie.

Bilshovovej choroby. Neskorá forma ochorenia. Vyskytuje sa vo veku 2-4 rokov. Jeho neurologické symptómy sú podobné ochoreniam Thea-Saks, ale líšia sa dlhším priebehom. Na podklade sa nachádzajú malé pigmentové usadeniny v strede a na okraji sietnice, blednutie disku z optického nervu. Obvykle vo veku 6-8 rokov.

Vogt-Spilmeyerova choroba. Juvenilná forma ochorenia. Vo veku 5 až 15 rokov sa objavuje paralýza, demencia, časté konvulzívne záchvaty. Na podklade sa objavuje blednutie diskov z optických nervov, pigmentové usadeniny na okraji, zúženie sietnicových ciev. Existujú hemeralopia, zúženie zorného poľa, pokles centrálnej vízie. Smrť nastáva vo veku 17-20 rokov.

Kufova choroba sa vyvíja v dospelosti a je charakterizovaná predĺženým priebehom. Zmeny očného fundusu a paralýzy sú menej výrazné, ale pigmentácia očnej dna a poruchy cerebellum sú oveľa výraznejšie. Častejšie dochádza k epileptickým záchvatom.

Liečba všetkých foriem amaurotickej rodinnej idioci je neúspešná.

Amavrotická idióza

Choroba, ktorá vedie k úplnej strate videnia a hlbokého marasmu - amavrotickej idiotapie (idiotída) je zriedkavá. K dnešnému dňu bolo opísaných len 500 prípadov. Po prvýkrát o chorobe napísal lekára-oftalmológ Warren Tay späť na konci 19. storočia. V 20. storočí sa k štúdiu pripojil americký neurológ Bernard Sachs. Aké ochorenie je a koho zasiahne, budeme podrobnejšie porozumieť.

Podľa výskumu je choroba dedičná. Lekári varujú, že komunikácia s rodinou chorého je veľmi nebezpečná, pretože deti môžu získať patológiu ako dedičstvo. Tiež sa potvrdzuje skutočnosť, že ľudia s kanadskou, francúzskou a židovskou národnosťou trpia duševnou poruchou tohto typu.

Príčiny tejto choroby

Dlhodobé práce vedcov, zozbierané zväzky s popisom choroby, štúdie patogenézy, faktory vývoja ochorenia a neposkytli jednoznačnú odpoveď - čo je príčinou tejto choroby. Práca sa vykonávajú tak ďaleko, a jediným faktorom amavroticheskoy idiopathy je genetická predispozícia v autozomálne recesívny spôsobom. Rozrušenie cerebellusu, hemisféry v okcipitálnej oblasti v dôsledku zlyhania metabolizmu lipidov na intracelulárnej úrovni spôsobujú komplikácie, ktoré spôsobujú úplnú atrofiu optického nervu. Koncovky strácajú svoje škrupiny, väzby medzi bunkami klesajú.

Známky duševnej choroby

Symptómy idiopatie sa prejavujú rôznymi spôsobmi a korelujú s vekom. Počas výskumu vedci pozorovali pravidelnosť: choroba sa rozvíja u detí určitej rodiny, preto existuje vedecký výraz "amatérske rodinné idiocyty". Pri kontrole sa zistilo, že 37 pacientov domorodcov z 13 rodín. Treba poznamenať, že spolu s postihnutými deťmi boli v takýchto rodinách vychované zdravé rodiny. Špecialisti venujú pozornosť tomu, že choroba je recesívna, a preto vysvetľuje frekvenciu pacientov v jednej rodine.

Dôležité: v analýze genetických faktorov, nemôže byť obmedzený len na prítomnosť určitého priezvisko utrpenie, by mala byť považovaná rudimentárne znamenie zrakového aparátu: choroiditida typ rodiny, retinálne pigmentové degenerácie, atď

Symptómy ochorenia

Lekári opisujú štyri formy ochorenia:

  • zavčas - amaurotická idióza Thea-Saks;
  • mladosti - Spielmeier-Vogtov syndróm;
  • neskorá forma - Kufsov syndróm.

Najpodrobnejšia štúdia ochorenia skorej formy. Ihneď po narodení dieťa nemá žiadne odchýlky. Klinický obraz sa prejavuje vo veku 4 až 6 mesiacov. Predtým, než sa aktívne zdravé dieťa prestane pohybovať normálne, stráca záujem o životné prostredie, prudko znižuje videnie. Značku môžete určiť tak, že dbáte na názor dieťaťa - nemôže sa pozerať na lesklé predmety, opraviť pohľad, často sa spojí s hluchotou, kŕčom.

Na konci, úplne zredukuje inteligencie, dieťa sa stáva nepohyblivý, ale je tu zvýšená reakcia na zvuky, dotyk, z ktorého sa dieťa neustále trhnutiu. Ďalšie charakteristické vlastnosti zahŕňajú:

  • neschopnosť prehltnúť;
  • chaotické pohyby očných bulvy;
  • škúlenie;
  • trasenie rúk, chodidiel;
  • nízka telesná teplota;
  • nútený smiech;
  • nadmerné potenie;
  • opuch;
  • rýchle zvýšenie telesnej hmotnosti atď.

Liečba zriedkavej choroby

Vzhľadom na skutočnosť, že choroba nebola plne študovaná až do konca a štúdie poukazujú len na genetickú povahu, účinná terapia neexistuje. Jediná vec, ktorú je možné urobiť, je zmierniť stav pacienta, zmierniť príznaky. Postupujte takto:

Upokojujúce lieky, ktoré odstraňujú záchvaty - nootropiká, sedatíva, karmazepín, difenín, ako aj obnovovacie produkty.

Na zlepšenie krvného obehu, regulácie metabolických procesov v mozgu, sú uvedené názvy ako glycín, pantogam, cerebrolyzín a elcar.

Dôležité: moderná liečba zahŕňa tkanivové extrakty, krvnú plazmu, transfúziu, ktorá pozitívne ovplyvňuje stav pacienta.

Preventívne opatrenia

Vzhľadom na skutočnosť, že účinná terapia neexistuje, je potrebné venovať osobitnú pozornosť prevencii ochorenia. Pomocou metód preukázaných odborníkmi je možné identifikovať príznaky amauropatickej idiopatie u dieťaťa v štádiu tehotenstva. Lekári, ak je neadekvátna aktivita hexosaminidázy, enzýmu, ktorý spôsobuje poškodenie mozgu, sa dôrazne odporúča prerušiť tehotenstvo. Ak má rodina už choré dieťa, aj keď je smutné, ďalšie plodnosť je plné rovnakých dôsledkov.

Top