logo

Jednou z najzachovalejších genetických ochorení doteraz je Downov syndróm, o ktorom ide mýty a legendy. Protikladné fakty spôsobujú, že rodičia týchto detí sú nervózni. Počas tehotenstva vzniká otázka, nechať ich žiť alebo mať potrat. Po narodení - ako vychovávať a rozvíjať nezvyčajné dieťa, nie ako všetci ostatní.

Informačná gramotnosť znižuje prah úzkosti a robí jeden pohľad na tento problém z iného uhla. Stačí si zistiť, čo to je a ste pripravení na testy, ktoré osud pripravil pre vás a vaše dieťa.

Charakteristiky tejto choroby

To genómovej patológie, ktoré lekári tiež označovaná ako trisomie chromozómu 21. Ľudia sa často pýtajú, koľko chromozómy človeka s Downovým syndrómom, na rozdiel od normy. Karyotyp je 47 chromozómov namiesto bežných 46, pretože chromozómy 21 párov sú reprezentované skôr troma skôr ako dvomi, tak ako by mali byť kópie.

Výraz "Downovu chorobu" sa neodôvodňuje: genetika trvá na "syndróme", čo znamená súbor charakteristických znakov a znakov, ktoré majú takí ľudia. To je to, čo štatistiky hovoria o tejto genómovej odchýlke.

  1. Downov syndróm nepatrí k zriedkavým patologickým stavom: existuje 1 prípad v 700 rodoch. V tejto dobe - pri počte 1100 narodení, keď počet potratov narastal, keď sa rodičia dozvedia o chorobe počas tehotenstva.
  2. Pomer chlapcov a dievčat s takýmto porušením genetiky je približne rovnaký.
  3. Táto trizómia je rovnako bežná vo všetkých etnických skupinách, v predstaviteľoch všetkých ekonomických tried.
  4. Ak tehotná žena do 24 rokov, riziko, že dieťa s Downovým syndrómom je 1 na 1 562. V prípade, že je medzi 25 a 30 rokov - približne 1 až 1 000. Vo veku 30 až 39 rokov - od 1 do 214. Najväčším rizikom v tie matky, ktoré sú už staršie ako 45 rokov. V tomto prípade je podľa štatistiky pravdepodobnosť 1 až 19.
  5. 80% detí s touto odchýlkou ​​sa narodilo u žien do 35 rokov, pretože táto veková skupina má najvyššiu pôrodnosť.
  6. Vek otca viac ako 42 rokov zvyšuje riziko Downovho syndrómu niekoľkokrát.
  7. V januári 1987 bolo z nevysvetlených dôvodov zaznamenaných veľmi veľký počet novorodencov s Downovým syndrómom. Takéto prípady neboli pozorované.

Deti s týmto syndrómom sa nazývajú slnečné deti, pretože sa v priebehu života vyznačujú láskavosťou a nežnosťou. Neustále sa usmievajú. Neexistuje žiadna závisť, agresia a hnev v nich. Ale nemajú sa dobre prispôsobiť bežnému spôsobu života, pretože zaostávajú vo vývoji. Aké faktory určujú vznik takého nezvyčajného dieťaťa?

Aj tak! Po prvýkrát sa 21. marca 2006 oslavil Medzinárodný deň ľudí s Downovým syndrómom. Dátum nie je náhodný: deň a mesiac boli zvolené podľa počtu párov (21) a počtu chromozómov (3).

dôvody

Lekári stále pracujú na otázke, prečo sa deti s Downovým syndrómom narodili, aké sú faktory a okolnosti rozhodujúce pre karyotypovú poruchu. Genetika napriek vysokej úrovni modernej vedy a dodnes zostáva jednou z najzákladnejších a slabo študovaných odborov medicíny. Na túto otázku preto neexistuje presná odpoveď. Nedávne štúdie identifikovali nasledujúce príčiny Downovho syndrómu, z ktorých bolo veľmi málo:

  • vek matky po 40 rokoch;
  • vek otca po 42 rokoch;
  • náhodná súvislosť okolností v čase vzniku tehotenstva a pohlavných buniek;
  • nedostatok kyseliny listovej (hypotetický fakt, ktorý nie je vedecky potvrdený (o kyseline listovej pri plánovaní tehotenstva).

V tejto fáze výskumu však genetika jednomyseľne uvádza, že príčiny tejto chromozomálnej poruchy nezávisia od faktorov prostredia a spôsobu života rodičov. Preto by sa manželský pár nemal obviňovať z toho, že tento plod alebo novorodenca našli tento syndróm.

Prostredníctvom strán histórie. John Langdon Haydon Down je anglický vedec 19. storočia, ktorý po prvýkrát opísal Downov syndróm. Nazval to "mongolizmus".

symptomatológie

Klinický obraz patológie génov je jasne vyjadrený vonkajšími príznakmi, takže je ľahko diagnostikovať ihneď po narodení dieťaťa. Moderná medicína však určuje príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva, čo rodičom umožňuje rozhodnúť sa o osude dieťaťa.

Počas tehotenstva

Mladí rodičia sa pýtajú, či je možné vidieť Downov syndróm na ultrazvuku a na akom termíne. Existuje celý rad príznakov, ktoré naznačujú túto patológiu v prvom a druhom trimestri, ale musia byť potvrdené dodatočnými analýzami a genetickými testami. Patria medzi ne:

  • absencia nosnej kosti;
  • hypoplázia (znížená veľkosť) mozočku a čelného laloku;
  • srdcové chyby;
  • krátke brachiálne a stehnové kosti;
  • cysty cievneho plexu;
  • Downov syndróm na ultrazvuku je určený hrúbkou límca väčším ako 3 mm v období od 11 do 14 týždňov a viac ako 5 mm v II. Trimestri;
  • rozšírenie obličkovej panvy;
  • hyperechoické črevo;
  • echogénne triky v srdci;
  • atrézia duodena.

Všetky tieto príznaky Downovho syndrómu u plodu nedávajú 100% záruku, že má chromozomálnu abnormalitu. Musia byť potvrdené výsledkami genetických testov a testov. Ak rodičia opustí dieťa po diagnóze počas tehotenstva, po narodení budú mať možnosť vidieť symptómy patológie s ohľadom na ne.

Po narodení

Napriek tomu, že s Downovým syndrómom sú vonkajšie príznaky novorodencov viditeľné pre každého, môžu svedčiť o množstve iných zdravotných problémov u dieťaťa. Preto musí byť diagnóza potvrdená genetickou analýzou pre karyotyp a iné laboratórne testy. Obvykle sa novorodenec s Downovým syndrómom líši od ostatných detí v nasledujúcich abnormalitách:

  • plochá tvár, šírka, nosový most;
  • brachycephaly - abnormálne krátka lebka;
  • brachymesophalangeia - krátke prsty v dôsledku nedostatočného rozvoja strednej falanga;
  • clinodactyly (zakrivenie) malého prsta;
  • široký kožný záhyb na neobvykle krátkom krku;
  • epikantus - vertikálny záhyb pokožky nad očnou medzerou;
  • hypermobilita kĺbov;
  • svalová hypotenzia;
  • otvorené ústa v dôsledku nízkeho svalového tonusu a špeciálnej štruktúry podnebia;
  • krátke končatiny;
  • oblúkové podnebie;
  • drážkovaný jazyk;
  • krátky nos;
  • priečny (opičia) palmárny záhyb;
  • vrodená leukémia alebo srdcové choroby;
  • strabizmus - strabizmus;
  • kýl alebo deformačnú deformáciu prsníka;
  • Škvrny škvrny - pigmentované škvrny na dúhovke;
  • episindrom - komplex duševných porúch;
  • atrézia, stenóza dvanástnika.

Nie nevyhnutne sú novonarodené deti s Downovým syndrómom všetky vyššie uvedené abnormality. Niekto bude mať jeden súbor, niekto bude trpieť inými. S vekom sa symptómy Downovho syndrómu doplnia ďalšími príznakmi:

  • po 8 rokoch - katarakta;
  • anomálie zubov;
  • obezita;
  • slabá imunita;
  • sklon k Alzheimerovej chorobe, leukémii, epilepsii;
  • mentálna retardácia;
  • oneskorenie vo vývoji reči;
  • koktanie.

Vzhľad všetkých týchto fyziologických znakov je spôsobený prítomnosťou rovnakého ďalšieho chromozómu v karyotypu týchto detí. V dôsledku toho sú pomalšie než ich rovesníci, rozvíjajú sa a prechádzajú spoločenskými štádiami spoločenského života. Keďže v medicíne je Downov syndróm jednou z diferencovaných foriem oligofrénie, je rozdelený na niekoľko stupňov mentálnej retardácie.

Zaujímavá lingvistika. Názov Dr. Downa sa zhoduje s významom anglického slova "down". Z tohto dôvodu sa zrodil populárny mylný pojem, že ľudia s Downovým syndrómom boli tzv. Z dôvodu ich mentálnej retardácie. Aj keď tomu tak nie je: choroba dostala meno v roku 1965 výlučne v mene lekára.

stupňa

V závislosti od hĺbky mentálnej retardácie sa rozlišujú nasledujúce stupne Downovho syndrómu:

Deti so slabým stupňom sa môžu v porovnaní s rovesníkmi veľmi odlišovať a dosiahnuť dostatočné výšky, na ktoré je mnoho potvrdení. Zatiaľ čo ľudia s hlbokým alebo ťažkým stupňom patológie nikdy nebudú schopní viesť normálny životný štýl. Toto je veľmi ťažké zaťaženie nielen pre seba, ako pre svojich rodičov. Preto je veľmi dôležité, aby ste sa vopred naučili diagnózu. Takže v akom termíne je Downov syndróm určený a akými metódami?

Je to zaujímavé. Muži s týmto syndrómom sú sterilní a nemôžu mať deti.

diagnostika

Dôležitú úlohu pri detekcii tejto chromozomálnej patológie zohráva včasná diagnóza, ktorá sa zvyčajne vykonáva počas tehotenstva pomocou moderných techník a projekcií.

Je možné určiť Downov syndróm ultrazvukom a kedy? Áno, existujú ultrazvukové príznaky (nazývané tiež markery) tejto genetickej odchýlky. Avšak žiadny z týchto ultrazvukových markerov nie je pravdivým a úplne absolútnym symptómom Downovho syndrómu. Na potvrdenie diagnózy sú potrebné dodatočné štúdie.

Genetické testy

Sú ponúkané rodinám, v ktorých je riziko, že dieťa s takýmto syndrómom bude veľmi vysoké.

Invazívne vyšetrenia

Neodporúča sa u žien nad 34 rokov. Vyžadujú zavedenie rôznych nástrojov do maternice, čo môže viesť k poškodeniu jej steny, samotnému plodu a dokonca potratom.

  1. Amniocentéza je punkcia amniotickej membrány na účely laboratórneho vyšetrenia plodovej vody.
  2. Chorionová biopsia - produkcia choriovej tkaniva (vonkajšia škrupina embrya) na detekciu a prevenciu chromozomálnej patológie.
  3. Cordocentéza - plodová pupočníková krv.

Neinvazívne vyšetrenia

  1. Prenatálny skríningový program

Výsledky naznačujú riziko dieťaťa s Downovým syndrómom, ale nepotvrdzujú 100% diagnózu. Prebiehajú dva prehliadky - v semestroch I a II. Navrhujú krvný test a ultrazvuk. Špeciálna analýza pre Downov syndróm u gravidných žien - pre hCG (chorionický gonadotropín - látka, ktorú uvoľňuje plod). Na darovanie krvi sa nevyžaduje špeciálny výcvik (napríklad diéta). Ráno na prázdny žalúdok sa od žily odoberá krv.

  • I trimester: krvný test na Downov syndróm je predpísaný do 13. týždňa. Výsledok: zvyšuje sa obsah hCG, znižuje sa PAPP-A (špeciálny proteín). S takýmito indikátormi sa vykonáva chorionická biopsia.
  • II. Trimester: krvný test na Downov syndróm poskytuje materiál na štúdium štyroch prvkov ako dvoch (HCG, estriol, AFP, inhibín-A).

Ak bolo pri prvom vyšetrení (1 až 500) zistené vysoké riziko Downovho syndrómu, plánujú sa aj invazívne štúdie na začiatku tehotenstva s cieľom včasného rozhodnutia. Výsledok skríningového testu, ako ukazuje prax, však nie je vždy presný. Existujú prípady, keď aj ultrazvuk a krvný test potvrdzujú diagnózu, aj napriek tomu rodičia opúšťajú dieťa nažive a narodili sa bez genetických anomálií. Aby sa zabránilo takýmto chybám, bola vyvinutá novátorská diagnostická technika.

  1. Prenatálna diagnostika hlavnej trizómie

Ide o novú metódu pozostávajúcu z úplného genómového sekvenovania karyotypu, fetálnej DNA, ktorá voľne cirkuluje v materskej krvi. Takéto diagnostiky sú spoľahlivejšie ako invazívne metódy. Tie sú sprevádzané mechanickou prácou genetikov, v ktorej sa v 10% prípadov vyskytla chyba. Neinvazívna štúdia trizómie sa vykonáva pomocou sekvencerov poslednej generácie pomocou matematickej analýzy. To zaručuje správny výsledok 99,9%. Najbežnejšie a osvedčené metódy:

  • Prvým neinvazívnym testom založeným na odobratí krvi z žily tehotnej ženy je MaterniT21 PLUS.
  • Skúšky Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics a Natera (USA).
  • DOT test (spoločný vývoj Ruska a USA).
  • Čínsky test na Downov syndróm v tehotenstve genetického podniku BGI.

Takže moderné techniky vám umožňujú identifikovať Downov syndróm počas tehotenstva a pomôcť rodičom rozhodnúť. Preto sú všetky testy a testy predpísané v prvom a druhom semestri, pretože je neskoro v 20. týždni: dieťa sa začne pohybovať.

Podiel žien, ktoré prerušili tehotenstvo v dôsledku prenatálnej diagnostiky tejto patológie, je až do dnešného dňa asi 92%. Možno, skutočnosť, že takáto diagnóza sa nasadí na život: syndróm nie je liečený. Rodičia môžu len zlepšiť životné podmienky takéhoto dieťaťa.

Zvedavý fakt. O ľuďoch s Downovým syndrómom bolo natočených veľa filmov, ktoré získali uznanie a celosvetovú slávu: "Temple Grandin", "Me too", "Like we".

liečba

Okamžite stojí za zmienku, že liečba Downovho syndrómu je sériou aktivít zameraných na zlepšenie kvality života pacientov. Nikto nemôže opraviť DNA, takže nemusíte dúfať, že by ste sa zotavili. Existujú špeciálne vyvinuté programy na pomoc slnečným deťom. Predpokladajú vývoj každého dieťaťa:

  • reč;
  • motorické zručnosti;
  • komunikačné schopnosti;
  • zručnosti v starostlivosti o seba.

Tímy lekárov, ktoré s nimi pracujú, zahŕňajú:

  • pediater;
  • kardiológ;
  • gastroenterológ;
  • endokrinológ;
  • neurológ;
  • fyzioterapeut;
  • audiolog;
  • rečový terapeut, atď.

Na podporu normálneho vývoja centrálneho nervového systému sú slnečné deti pravidelne predpisované lieky na zlepšenie krvného obehu mozgu:

  • piracetam;
  • Cerebrolysin;
  • aminolone;
  • vitamíny zo skupiny B.

Niekedy takáto komplexná liečba prináša svoje výsledky. Ale z veľkej časti je výhľad do budúcnosti typický a docela predvídateľný.

So svetom - na reťazci. Existujú ľudia s Downovým syndrómom, ktorí sa podarili v živote a stali sa známymi osobnosťami. Tento umelca Raymond Hu, plavec Maria Langovaya a Karen Gafni, právnik Paula Sage, herci Sergej Makarov, Pascal Duquesne a Max Lewis, hudobník Ronald Jenkins.

predpovede

Ako ukazuje prax, deti s Downovým syndrómom sa môžu v budúcnosti rozvíjať rôznymi spôsobmi. Stupeň mentálneho a rečového oneskorenia bude závisieť nielen od prirodzených faktorov, ale aj od ďalších aktivít s nimi. Takéto deti sú plne vyškolené, hoci s týmto ťažkosťami dostali tento proces, a preto zaostávajú za svojimi rovesníkmi. Tu sú typické predpovede lekárov s náležitou starostlivosťou o slnečné deti a vhodnú liečbu:

  • veľa s oneskorením, ale stále sa môže naučiť hovoriť, chodiť, čítať, písať - robiť väčšinu toho, čo všetci môžu robiť;
  • budú mať problémy s rečou;
  • môžu byť vyškolené v špecializovaných a bežných školách;
  • niektorí ľudia s Downovým syndrómom mohli dokonca absolvovať univerzity: Španiel Pablo Pineda, japonská Ayia Iwamoto;
  • manželstvo je možné;
  • 50% žien môže mať deti, ale 50% z nich sa narodí s abnormalitou vrátane Downovho syndrómu;
  • rodičia sa často pýtajú, koľko detí žije s Downovým syndrómom: tak ich predpokladaná dĺžka života za súčasných podmienok je približne 50 rokov;
  • Riziko vzniku nádorových nádorov u takýchto ľudí je minimálne.

Existujú aj negatívne účinky Downovho syndrómu z hľadiska fyziologického zdravia, ktoré sú eliminované ďalšou terapiou:

  • kardiologické choroby (vrodené srdcové choroby);
  • leukémie;
  • Alzheimerova choroba;
  • oslabená imunita, pretože slnečné deti často trpia rôznymi druhmi infekcií;
  • poruchy trávenia (megakolón, obštrukcia);
  • spánková apnoe;
  • obezita;
  • abnormálna funkcia štítnej žľazy;
  • epilepsie;
  • ranná menopauza;
  • problémy so sluchom;
  • zlá vízia;
  • slabosť kostí.

Keďže v budúcnosti nastane Downov syndróm, nemôže to povedať žiadny špecialista. V tomto vydaní je všetko veľmi individuálne. Rodičia sa môžu zamerať len na tieto predpovede a pripraviť sa na veľmi odlišné dôsledky takejto nezvyčajnej genetickej odchýlky. Je možné nejako chrániť svoje dieťa pred takýmto vývojom udalostí?

A to ste to vedeli. v rodinách mnohých slávnych ľudí sa vychovávajú deti s Downovým syndrómom? Táto choroba postihuje syna herečky a speváčky Eveliny Bledans, dcéry Lolity, vnuka Borisa Jeľcina, dcéry slávnej politiky Irina Khakamáda.

prevencia

Neexistujú žiadne spoľahlivé, preukázané, zaručené metódy prevencie Downovho syndrómu. Lekári odporúčajú:

  • včasné genetické poradenstvo ešte pred a po počatí;
  • nosiť dieťa v mladom veku až do 40 rokov (platí to aj pre otca a matku);
  • pričom pri plánovaní tehotenstva av prvej polovici užívania všetkých potrebných vitamínov a najmä kyseliny listovej.

Malo by byť zrejmé, že pri narodení dieťaťa s Downovým syndrómom rodičia nie sú vinní. Je to len nehoda, chyba v genóme. Prináša do nášho sveta slnečných, mimoriadnych detí - láskavých, naivných, veľmi dôveryhodných, vždy otvorených a usmievajúcich sa. Kvôli svojim charakteristikám, takí ľudia zostávajú nevinné deti až do konca svojho života, ktorí potrebujú pomoc, lásku a porozumenie.

Zdravie detí je veľmi krehké, takže sa na to musíte starostlivo postarať. Dôležité je výber kozmetických výrobkov, ktoré sa používajú na hygienickú starostlivosť o dieťa. Bohužiaľ, väčšina známych výrobcov detských šampónov a gélov pridáva k svojim výrobkom syntetické konzervačné látky a ďalšie zložky, ktoré sa môžu hromadiť v tele, čo spôsobuje vážne zdravotné problémy, podráždenie a alergické reakcie.

Na žiadosť našich čitateľov nezávislé výskumy ukázali, že ruská spoločnosť Mulsan Cosmetic vyrába plne prírodnú kozmetiku. Jej kozmetické výrobky sú úplne hypoalergénne a bezpečné pre deti a tehotné ženy.

To všetko potvrdzujú príslušné certifikáty kvality a skutočnosť, že doba použiteľnosti výrobkov od spoločnosti Mulsan Cosmetic nepresahuje 10 mesiacov. Posledná skutočnosť naznačuje, že spoločnosť nepoužíva syntetické konzervačné látky, čo znamená, že môže byť zverená starostlivosti o vás a vaše dieťa.

Downov syndróm - čo to je, príčiny, znaky, vývoj

Downov syndróm, alebo ako to je označovaný ako Downov syndróm, je to určité genetické poruchy, kde je karyotyp človeka nie je zastúpený 46 a 47 chromozómov, s jedným z chromozómov nie je v dvoch, ale v troch verziách, to je to, čo spôsobuje chorobu.

Takáto genetická anomálie sa vyskytuje u jedného zo 700-800 batoliat, tento Rettov a Aspergerov syndróm opísal slávny Dr. J. Langdon Down.

Downov syndróm - čo to je, foto

Syndróm bol študovaný od konca 19. storočia, dokázalo sa, že ide o genetické ochorenie s anomáliou 21. skupiny chromozómov, ktoré spôsobuje demenciu a ďalšie príznaky Downovej choroby.

Hlavnou príčinou tejto choroby je len trojnásobok 21 chromozómov, riziko vzniku malého dieťaťa s týmto syndrómom sa zvyšuje, ak je otec starší ako 45 rokov a matka už 35 rokov.

Genetická spoločná povaha anomálie bola definovaná v roku 1958 J. Lejeune, ktorý založil všeobecné základy tejto choroby. Bunky v priemernej osobe obsahujú iba 23 párov chromozómov, ktoré určujú genetiku človeka, ovplyvňujú vývoj budúceho dieťaťa ako celku.

Syndróm sa často vyskytuje v týchto prípadoch:

  • Vek matky od 35 rokov a otca od 45 rokov;
  • Vek matky do 18 rokov;
  • Úzky súvisiace manželstvá.

Deti Downs v 21 pároch nebudú mať dva bežné chromozómy, ale tri. Existuje niekoľko foriem tejto choroby, kde je forma Trizomia, vyskytujúce sa v 94% prípadov, je trojnásobok 21 chromozómov v každej ľudskej bunke.

Menej často vidíte formulár premiestnenie, ktorý pozostáva z presunutia 21 párov na iné chromozómy a vyskytuje sa iba v 4% prípadov. Je tu stále Formát mozaiky, ktorý sa vyskytuje v 2% prípadov a spočíva v tom, že trojnásobné 21 chromozómov existuje len v časti buniek, zatiaľ čo druh v človeku bude normálny ako jeho intelekt.

Príčiny Downovho syndrómu

Prečo sa deti narodia s Downovým syndrómom?

Opakujem, príčina Downovho syndrómu je anomália rozdelenia chromozómov, to znamená, že pacient má viac ako ostatní (47), a nie 46, ako je tomu obvykle. Práve tento chromozóm spôsobil chorobu a zdá sa, že je spôsobený ťažkosťami s vývojom pohlavných buniek.

U ľudí sa nezrovnalosť chromozómov spáruje a pohlavná bunka dostane 23 chromozómov a v prípade syndrómu sa jeden z týchto párov nedá rozptýliť. Dieťa z tohto dôvodu bude mať ďalších 21 chromozómov av zriedkavých prípadoch sa môžu vyskytnúť ďalšie anomálie.

Bolo klinicky dokázané, že nástup ochorenia má priamu závislosť od veku tehotnej ženy, to znamená, že staršia je matka, tým je pravdepodobnosť, že sa chromozómy nedajú rozptýliť. Dnes svetoví lekári už varujú mamičky vo veku, že každoročne po 35 rokoch sa riziko dieťaťa zrodí ako v bežnom jazyku, dieťa s týmto syndrómom sa volá prakticky geometricky.

Syndróm nie je presne dedičnou patológiou, takže ak by boli takíto pacienti v rodine, to nebude mať vplyv na budúce deti.

Podľa štatistík je každých 700 detí chorých v maternici, počet prípadov nezávisí od stavu pobytu, klímy alebo sociálneho postavenia rodičov. Od 85% takýchto detí odmieta v nemocnici.

Skutočná jasná príčina ochorenia bola uvedená v roku 1959 J. Lézinom z Európy, dokázal, že sa to týka iba 47 chromozómov a že vek rodičov má veľký význam.

Aby sa zabránilo takému syndrómu, odporúča sa komplexná antenatálna diagnostika tehotných žien, vďaka čomu je frekvencia výskytu abnormálneho dieťaťa znížená na 1/1100. Vedci z Indie zistili, že pravdepodobnosť vzniku anomálií je ovplyvnená nielen vekom matky, ale aj vekom babičky. Staršia babička bola pri narodení dcéry, tým väčšia je pravdepodobnosť, každoročne sa zvyšuje o 30%, čo babička vynechala.

Diagnóza Downovho syndrómu počas tehotenstva

Dnes je jasné predpoveď, že sa dieťa môže narodiť s Downovým syndrómom, nie je tak jednoduché, je najpresnejšia diagnóza krvný test na stanovenie karyotypu.

Prostredníctvom analýzy môžete vidieť chromozómový spoločný súbor otca a matky, prostredníctvom ktorého môžete identifikovať samotnú chorobu. Abnormálny bežný karyotyp, ktorý je charakteristický pre tento syndróm, je presne 21 chromozómov.

Diagnostický ultrazvuk, ktorá sa vykonáva v prvom trimestri tehotenstva, môže rýchlo určiť všetky body spojené s touto chorobou. Pri malom plodu je potrebné merať priestor v goliere v zmysle hrúbky, na tento účel sa použije vaginálny senzor, ak je hrúbka väčšia ako 2,5 mm, potom má dieťa syndróm. Ak toto vyšetrenie prechádza brušnou stenou z prednej strany, potom oblasť goliera určená viac ako 3 mm naznačuje, že dieťa bude mať genetickú abnormalitu.

Vďaka biochémii je v 10-13 týždňoch diagnostikovanie detského syndrómu, čo sa deje biochemický test. Skúška odhaľuje hladinu podjednotky chorionického hormónu, navyše možno zistiť ochorenie štúdiom plazmatického proteínu A v krvnom testu tehotnej ženy.

Ak má žena 16-18 týždňov tehotenstva, potom sa v tomto prípade často vykonáva trojitý špeciálny test alfa-fetoproteínu a estriolu. Ak biologický test a ultrazvuk majú podozrenie na syndróm, lekár zvyčajne predpíše ďalšiu analýzu, ako je napr chorionová biopsia, je to vykonané s cieľom preskúmať obálku plodu dieťaťa. Tiež zdravotnícki pracovníci môžu stále vymenovať amniocentéza, to znamená, že žalúdok je prepichnutý z prednej strany na odber vzoriek z plodových tkanív, plodovej vody tehotnej ženy.

Takže metódy identifikácie syndrómu:

  • Amniocentéza, analýza používa plodovú kvapalinu ženy;
  • Diagnostika antény slúži na skríning tónov a stanovenie parametrov venóznej krvi;
  • Ultrazvuk, potrebný na určenie zóny límca;
  • Kombinovaná metóda, tj ultrazvuk a krvné sérum;
  • Špeciálna všeobecná diagnóza proteínovej a podjednotky;
  • Trojitý test, tj diagnóza estriolu, alfa-fetoproteínu a gonadotropínu, ktorá sa vykonáva po 14 týždňoch tehotenstva.

Chronická biopsia a amniocentéza budú najpresnejšou a najkvalitnejšou diagnózou abnormalít všetkých chromozómov u plodu dieťaťa. Takéto metódy budú dostatočne účinné, aj keď sú spojené so všeobecnými rizikami pre matku a dieťa.

Dokonca aj počas prieskumov existuje riziko potratu, ako aj poškodenie ženských orgánov, poškodenie plodu a krvácanie. Moderné centrum fertility Bridge, ktoré sa nachádza v Londýne, vyvinulo ďalší univerzálny test, pomocou ktorého je možné identifikovať všetky genetické choroby. Takýto test môže presne určiť väčšinu genetických abnormalít, robí sa to rýchlejšie a dokonca presnejšie ako mnohé ďalšie testy.

Symptómy Downovho syndrómu - príznaky

  • Lebka skrátená;
  • Oblička je mierne zúžená;
  • Nos sedlovitého tvaru;
  • Pinky s konkávnym tvarom sú silne zakrivené.
  • Kožné silné záhyby v rohoch očí;
  • Uši složitého tvaru, príliš malé, vyrazené do lalokov;
  • Končatiny sú krátke;
  • Široko rozložené oči so šikmým rezom, niekedy aj strabizmus;
  • Dlani sú sploštené;
  • Svalový tón je slabý;
  • Ústa otvorená;
  • Krk so záhybmi, krátky;
  • Palm iba s horizontálnym zložením;
  • Veľká vzdialenosť medzi 1 a 2 prstami nohy pacienta;
  • Malá brada, príliš úzka;
  • Prsty pacienta sú príliš krátke;
  • Jazyk je hrubý;
  • Tyč je plochá;
  • Chrapľavý hlas;
  • Rast pomalý, vysoký ani v dospelom štáte.

Môžu existovať vrodené anomálie zubov, patra, srdcovej časti, deformácie hrudníka.

Charakteristiky vývoja detí s Downovým syndrómom

U pacienta so syndrómom je proces psychomotorického vývoja oveľa pomalší ako u iných, aby sa urýchlil ich vývoj, existuje veľa špeciálnych programov a rôznych liekov.

Tu používame množstvo programov na všeobecnú korekciu - je to gymnastika na zlepšenie motorických zručností, masáže zdravia, rozvoj nezávislosti v živote, plná komunikácia s ostatnými deťmi.

Je známe, že pacienti s daunizmom budú zaostávať v celkovom duševnom vývoji aj fyzickom vývoji a navyše budú mať množstvo ďalších ochorení.

Mnohí pacienti majú srdcové patológie, zvyčajne ide o abnormálnu prácu srdcovej chlopne, kvôli ktorému môžu byť krvné diery, ktorými sa stáva príčinou srdcových ochorení. V priebehu života sa ischemická choroba srdca môže rýchlo rozvinúť.

Okrem srdcových ochorení je v mnohých prípadoch zaznamenané množstvo iných pľúcnych ochorení, to isté platí pre obličky, pečeň a slezinu.

U ľudí, svaly pacienta výrazne oslabil, čo môže ľahko viesť k pupočnej prietrže, aj keď s vekom, môže samo o sebe byť odložené, a pacienti sú často veľmi vypuklé brucho kvôli slabej brušnej steny.

Mnohé deti z uvedených porúch nemusia byť ani tak, ale prakticky všetky vnútorné orgány a svaly budú pracovať trochu horšie ako u normálnych detí.

Celkový mentálny vývoj je veľmi slabý, demencia u detí je prítomná v ťažkej forme a menej často v strede.

Ak sa zdravé dieťa usmieva po troch mesiacoch, otočí hlavu na rôzne zvuky, potom dieťa s pádom ani nevykazuje emócie, keď to robí. Všeobecné duševné schopnosti sa dajú zlepšiť špeciálnou korekciou správania, starostlivosťou o matky a osobnostným vzdelávaním.

Tento syndróm je rozdielnou všeobecnou formou nedostatočného rozvoja v fyzickom aj intelektuálnom a emočnom spektre. Považujeme takého človeka za neprospešný v duševnom vývoji, vyžaduje si zvláštnu podporu v určitom vývojovom prostredí.

Dnes sa verí, že aj pri hlbokom intelektuálnom narušení je stále veľa príležitostí na rozvoj pacienta v duševnej činnosti. Deti mladšie ako 4 roky už zaznamenajú odchýlky v pamäti, myslenie, reč a celkovú dynamiku, mali by vyvinúť také prvky, ako je samoregulácia, koncentrácia všeobecnej pozornosti a mnoho ďalších schopností.

Ich vývoj závisí vo veľkej miere od všeobecného pôsobenia v najskorších rokoch, kde veľmi dôležitou etapou je formácia reči, pretože je obzvlášť dôležitá pri formovaní človeka. Veľmi dôležitá je tu starostlivosť a náklonnosť, jednoducho neobmedzujeme slobodu dieťaťa vedením, mentálne funkcie sa menia s motorickými funkciami, takže celkový vývoj pacienta nie je oneskorený.

S starostlivým a trpezlivým postojom voči nim deti s Downovým syndrómom vyrastajú, aby boli otvorené, veselé, dôveryhodné, ukazujúce láskyplnú náklonnosť k blízkym ľuďom. Ak v detstve došlo k chybám vo vzdelávaní, môžu sa stať dezinhibovanými, ľahko vyčerpateľnými a tvrdohlavými.

Pri pravidelných triedach s takými špeciálnymi deťmi sa môžu naučiť čítať a písať, je dokonale schopný hovoriť.

liečba

Bohužiaľ, v tomto štádiu vývoja medicíny Downovým syndrómom nemožno vyliečiť, ale dá liečiť pridružených ochorení (srdcových chorôb, episyndrome, sluchu a poruchy zraku, hypotyreózy, stenóza 12 -perstnoy vredy, reflux), čo pomerne krátka dĺžka života dieťa má Down ( 40-50 rokov).

Takéto deti absolvujú rehabilitačné kurzy, prispôsobenie sa spoločnosti, triedy s logopédmi, psychológovia.

Od liekov predpisujú fondy, ktoré aktivujú cerebrálnu cirkuláciu, zlepšujú koncentráciu a pamäť, aj vitamíny B na udržanie nervového systému sú veľmi užitočné.

21. marca je deň osoby s Downovým syndrómom

Vývojová, korekčná a logopedická práca

Deti so syndrómom budú potrebovať pravidelnú komunikáciu s dospelými a ich rovesníkmi, táto komunikácia je lepšia formou hry.

Tu všetci kolegovia a dospelí by mali učiť správne chvíle vývoja, logické jasné myšlienky a rozvoj potrebných zručností života. Je žiaduce robiť to v skupinách s chorými a bežnými deťmi, školenie imitovať ostatných, existuje prvok súťaže, takže výsledok bude pretrvávajúci, rýchly.

Štúdie ukázali, že dieťa vďaka týmto programom prinesie lepšie výsledky v ďalšom vzdelávaní.

Veľmi dôležité je navštíviť jednoduchú školu, stane sa skutočným krokom v integrácii pacienta do spoločnosti. Fyzický a dokonca duševný vývoj u detí môže byť rozvinutý a zdokonaľovaný pravidelnými cvičeniami, fyzickými aj všeobecnými intelektuálmi.

Povinné lekcie, ako je tvarovanie z hliny, konštruktéri s drážkami, kreslenie, loptové hry, spevácke a štafetové preteky, študijné krajiny a hlavné mestá sveta, vzdelávacie hry s kockami.

Pomoc pre deti, vývoj detí:

• Vyžaduje plnú komunikáciu s obyčajnými občanmi as obmedzeným rozvojom, ak je to možné, mali by hľadať priateľov;
• Mala by sa rozvíjať schopnosť pracovať medzi ostatnými občanmi;
• Je veľmi dôležité, aby ste boli schopní komunikovať a zúčastňovať sa na mnohých aktivitách, v ktorých môžu cítiť istotu;
• Žiť v prosperite s materiálnou podporou;
• Buďte šťastní, buďte schopní komunikovať.

Jedným z najzákladnejších ťažkých problémov u detí so syndrómom je presne oneskorenie vývoja z reči. Základná štandardná spoločná zručnosť hovoru u týchto pacientov je neskoro, rečová schopnosť sa rozvíja až po zvládnutí vnímania reči a vyžaduje veľa úsilia.

Pacienti sa vyznačujú ťažkosťami s gramatickou štruktúrou as sémantikou, je ťažké absorbovať nové slovo aj frázy. Tu môže špeciálny program pomôcť rodičom pomôcť deťom so zdravotným postihnutím, a dnes existuje veľa takýchto programov a rôzne hry na rozvoj inteligencie môžu pomôcť. Okrem rozvíjania prejavu by ste sa mali zapojiť aj do zručností v oblasti kĺbov, robiť gymnastiku pre svaly výrazov tváre.

Je tiež nevyhnutné urobiť logopedickú masáž ručným vibrátorom, masážnym zariadením alebo dokonca zubnou kefkou, ktorá je potrebná pre určitý tlak jazyka a posilnenie svalov.

Logopedická masáž môže byť klasická, na bioaktívnych miestach as metamerickou stimuláciou Skvortsova-Osipenko.

Od dieťaťa s Downovým syndrómom bude možné rozvíjať organizovanú a rozumnú osobu, len takáto úloha nie je jednoduchá a vyžaduje si veľa úsilia. Dieťa s takouto chorobou nie je obyčajné, v mnohých ohľadoch je slabé, takže tradičné metódy výučby prinesú príliš nespoľahlivé výsledky, najdôležitejšou vecou je učenie jazyka komunikácie.

Príčiny a príznaky Downovho syndrómu - diagnostika plodu počas tehotenstva, vývoja dieťaťa a preventívne opatrenia

Genetická porucha, ktorá je príčinou vývojových vlastností dieťaťa, sa nazýva Downov syndróm a vzniká z ďalších 47. chromozómu. Ak chcete vedieť o prítomnosti tejto choroby, môžete byť počas tehotenstva - to je veľa štúdií. V prípade, že sa rodičia rozhodnú pre dieťa s patológiou, malo by byť zrejmé, že starostlivosť o takéto deti by mala byť osobitná. Iba zvýšená pozornosť rodiny pomôže čiastočne vyriešiť problém s nedostatkom vzdelania a intelektuálneho rozvoja.

Čo je Downov syndróm

Trizomia chromozómu 21, Downov syndróm alebo - vrodené genetické poruchy, ku ktorému dochádza v dôsledku procesu chromozómov v tvorbe spermií a vajíčok. To spôsobuje produkciu tretích 21 chromozómov namiesto dvoch bežných v 95% prípadov a jeho fragmentov v 5%. V dôsledku výskumu Svetovej zdravotníckej organizácie sa zistilo, že pravdepodobnosť vzniku chorého dieťaťa je 1 až 600-800 detí.

Koľko chromozómov u človeka s Downovým syndrómom

Karyotyp (set chromozóm) u zdravého človeka má 23 párov, ako u pacientov s daunizm 21. chromozómu nie je zdvojnásobil a strojnásobil, takže namiesto 46 z 47 v každej bunke tela. Existujú tri typy:

  • Jednoduchá kompletná trizómia - ďalšia kópia 21 chromozómov je v každej bunke. Typ syndrómu sa vyskytuje u 95%.
  • Mozaiková forma - 21 chromozómov sa nenachádza vo všetkých bunkách, ale iba v 10%. Tento typ syndrómu dýchania je slabo vyjadrený, ale má vplyv na vývoj dieťaťa. Vo väčšine prípadov pacienti s mozaiovou formou syndrómu môžu dosiahnuť rovnaký úspech ako zdravé. Stáva sa to v 1-2% prípadov.
  • Robertsonovská translokácia - v 21 pároch je jeden celý chromozóm a jeden pozostáva z dvoch prilepených. Táto forma syndrómu sa rozvíja v 4% prípadov.

dôvody

Pôvod choroby nesúvisí s národnosťou, zdravím, životným štýlom a prítomnosťou škodlivých zvykov rodičov u dieťaťa so syndrómom dolu. Vývoj pacienta so syndrómom je ovplyvnený vekom matky a otca, sexuálnymi vzťahmi medzi príbuznými a dedičnosťou. Najvýznamnejší je vek matky, závislosť rizika vzniku pľúcneho pacienta je nasledovná:

  • do 25 rokov - 1 až 1 400;
  • až 30 - 1 až 1000;
  • v 35 - 1 až 350;
  • v 42 - 1 až 60;
  • v 49 - 1 až 12.

Príčiny tehotenstva

Iba nadbytočný chromozóm v osobe spôsobuje syndróm dolu, neexistujú žiadne iné dôvody. Vyskytuje sa v dôsledku zhoršeného dozrievania pohlavných buniek, keď sa 23. pár nemôže správne rozptýliť. V niektorých prípadoch používanie psychotropných látok a alkoholu, fajčenie počas tehotenstva môže narušiť genetický materiál, spôsobiť anomálie, čo vedie k ochoreniu pacienta.

dôkaz

Pre deti trpiace syndrómom je vývojové oneskorenie charakterizované mentálne a fyzicky. Okrem toho Downova choroba prispieva k narušeniu práce orgánov, ktorá poskytuje veľké množstvo sprievodných ochorení. Patria medzi ne:

  • problémy s kardiovaskulárnym systémom - vrodené ochorenie srdca;
  • malígne nádory - leukémia, rakovina pečene;
  • ochorenie štítnej žľazy - hypotyreóza;
  • Choroby tráviaceho traktu (gastrointestinálny trakt) - Hirschsprungova choroba;
  • neplodnosť u mužov;
  • ochorenia nervového systému - epilepsia, Alzheimerova choroba;
  • abnormality muskuloskeletálneho systému - dysplázia bedrových kĺbov, zakrivenie prstov;
  • katarálne ochorenia.

Externé príznaky tiež rozlišujú pacienta so syndrómom dolu medzi ostatnými. Takže faktory choroby sú nasledovné:

  • krátky, hrubý krk;
  • malý rast;
  • zväčšené oči;
  • šikmé oči;
  • krátke končatiny;
  • malá hlava;
  • plochá tvár;
  • krivé prsty;
  • široká otvorená ústa v dôsledku slabosti tvárových svalov.

Ak hovoríme o duševnom vývoji ľudí s Downovým syndrómom, môžeme rozlíšiť nasledovné príznaky syndrómu Down:

  • nízka koncentrácia pozornosti;
  • lean slovná zásoba;
  • Absencia abstraktného myslenia;
  • rozvoj, ktorý sa oneskoruje na úrovni dieťaťa vo veku siedmich rokov.

V novorodenom

Od narodenia boli skúsené pôrodné asistentky schopné určiť prítomnosť ochorenia pri vyšetrovaní pacienta. Väčšina detí s Downovým syndrómom má nasledujúce príznaky:

  • plochá plochá plocha;
  • krátky krk;
  • kožný záhyb na krku;
  • šikmé oči so zdvihnutými rohmi;
  • sploštený chrbát hlavy;
  • malá ústa;
  • veľký jazyk vystupujúci z úst;
  • nedostatočný svalový tonus;
  • plochá, široká dlaň;
  • nízky rast;
  • malá hmotnosť;
  • hyper-pohyblivé kĺby.

U plodu

Už v 14. týždni tehotenstva počas ultrazvukového vyšetrenia je možné určiť štruktúru chorého dieťaťa. Príznaky patológie u plodu zahŕňajú:

  • zóna rozšíreného goliera;
  • srdcové choroby;
  • zväčšená obličková panva;
  • cyst cievneho plexu mozgu;
  • absencia nosnej kosti;
  • vrásky na krku;
  • okrúhly tvar hlavy;
  • krátky krk.

V priebehu 5 mesiacov tehotenstva ultrazvuk vykazuje väčšinu vonkajších znakov pacienta so zhoršenou orientáciou:

  • široké pery;
  • plochý jazyk;
  • plochá tvár;
  • šikmé oči;
  • skosené čelo

U dospelých

V priebehu rokov sa väčšina vrodených vonkajších príznakov choroby stáva výraznejšou. Okrem toho majú dospelí s Downovým syndrómom nové príznaky. Napríklad priemerná výška pacienta so syndrómom je nižšia ako u normálnych ľudí, vo vzdialenosti 20 cm. O tejto chorobe a vykazujú nízku dutý hlas, nepríjemné chôdzu, hrbenia ramien, zhrbený chrbát, nešikovné pohyby, výraz tváre detí. Po dosiahnutí 35 rokov existujú včasné vrásky a iné faktory starnutia, pretože väčšina pacientov s Downside neprežije na 55 rokov.

Triedy gravitácie

Mentálna zaostalosť s daunizmom má 3 stupne závažnosti, ktoré závisia od vrodených faktorov a výchovy:

  • Slabosť. Charakterizovaný malým nedostatkom psychiky, nedostatok schopnosti myslieť široko, primitívne myslenie. Typ syndrómu sa vyskytuje v 5% prípadov.
  • Slabomyseľnosť. Vyjadrený v neschopnosti abstraktné a zovšeobecnené myslenie, priemerná úroveň nedostatočného rozvoja. Forma Downovho syndrómu je zaznamenaná v 75% prípadov.
  • Hlúposť. Forma syndrómu, pri ktorej sa pacient s Downovým syndrómom nemôže samoobsluha. Úroveň mentálnej retardácie vám nedovoľuje, aby ste tohto pacienta naučili z kopca. Vyskytuje sa v 20% prípadov.

Je Downov syndróm prenášaný dedičnosťou?

Pravdepodobnosť pôrodu dieťaťa so syndrómom dýchania stúpa 35-50 krát, ak jeden z rodičov trpí syndrómom. V zásade ide o ženy, pretože takmer všetci muži sú neplodné. V prípade zostupu od vzdialených príbuzných je riziko pôrodu pacienta s vrodenou vadou rovnaké ako riziko zdravých rodičov. V rodinách, kde sú deti so syndrómom, je pravdepodobnosť, že druhé dieťa bude mať túto chorobu veľmi vysoké.

Ako sa dieťa vyvíja s Downovým syndrómom

Pri narodení sa uskutočňuje množstvo štúdií na identifikáciu kongenitálnych ochorení, po ktorých lekár predpisuje súbor liekov a liečebný program na zníženie účinku syndrómu na zdravie pacienta so syndrómom. Proces všeobecného rozvoja pacienta so zhoršujúcou sa situáciou sa vyskytuje oveľa pomalšie ako u zdravých detí. Urýchlite to pomôže špeciálnym programom na korekciu: gymnastika pre motorické zručnosti, masáž pre podporu zdravia, podnecovanie sebadôvery, triedy pre plnú komunikáciu s rovesníkmi.

Odchýlky fyzického vývoja v rámci daunizmu sú veľmi bežné. Nesprávna činnosť srdcovej chlopne vedie k vytvoreniu otvoru, cez ktorý preteká krv, čo vedie k ochoreniu srdca. Pľúcne ochorenia sa zaznamenávajú len v zriedkavých prípadoch. To isté platí aj pre pečeň, obličky a slezinu. Abdominálne svaly sú oslabené, pretože v dôsledku toho, čo sa vyvinie pupočná kýla, vyráža sa do žalúdka. S vekom sa preťahuje na seba. Niektoré deti so syndrómom týchto ochorení nemusia byť prítomné.

Duševný vývoj vo všeobecnosti je prítomný v stredných alebo miernych formách. Tak, v porovnaní so zdravými trojmesačné dieťa, ktoré usmieva hlasom rodičov, otočí hlavu na známy zvuk, dieťa s daunizm nevykazuje žiadne emócie. Odborníci tvrdia, že vývoj je viac ovplyvnený vzdelávaním osobnosti, korekciou správania, než mentálnymi schopnosťami. S náležitou starostlivosťou a láskou k rodičom môžu dokonca pacienti so syndrómom dosiahnuť úspech v živote.

diagnostika

47 chromozómov u ľudí je diagnostikovaných vo všetkých štádiách, počnúc graviditou. Už v prvom a druhom trimestri je možné určiť príznaky abnormality - existuje veľa analýz, ktoré sa odporúčajú pre väčšiu spoľahlivosť komplexu. Okrem toho je možné stanoviť diagnózu syndrómu dolu u dieťaťa narodeného na základe externého vyšetrenia alebo výskumu genetického materiálu.

Ako sa identifikovať u novorodencov

Diagnózu možno urobiť vyšetrením charakteristických vonkajších znakov bez použitia genetického výskumu. Okrem toho je pacient testovaný na komorbiditu, ktorá môže byť typická pre deti s Downovým syndrómom. Pre presnejší výsledok sa uskutoční podrobná štúdia chromozómového súboru, ktorá pozostáva z farbenia chromozómov a určenia nadbytku fragmentov.

Ako je Downov syndróm diagnostikovaný v tehotenstve?

Na diagnostikovanie možného syndrómu dieťaťa počas tehotenstva sa uskutočňujú mnohé štúdie, ktoré poukazujú na riziko vzniku pľúc. Budete sa musieť rozhodnúť, prerušiť alebo porodiť dieťa s touto chorobou. Takéto štúdie zahŕňajú:

  • Screening pre genetické abnormality je kombináciou biochemického krvného testu a ultrazvuku.
  • US. Vykonáva sa 11-13 týždňov, odhaľuje hrúbku obojok a obrysy tváre, ktoré sa u detí-daunov líšia od zdravých.
  • Biochemická analýza krvi pomáha identifikovať obsah špeciálnych látok v tele dieťaťa.
  • Amniocentéza je punkcia amniotickej membrány na produkciu vzorky plodovej vody.
  • Cordocentéza - získanie kordu ovocia pre ďalší výskum.
  • Chorionická biopsia villus je testom abnormalít vývoja plodu.

liečba

Hlavné liečenie nie je zamerané na syndróm, ale na sprievodné ochorenia. Programy rozvoja a podpory zdravia sa vyvíjajú pre pacientov s Downovým syndrómom. V procese farmakoterapie syndróm používa lieky na zlepšenie integračnej funkcie mozgu. Patria medzi ne neurostimulanty, vitamíny, hormóny. Informácie o nasledujúcich finančných prostriedkoch môžete získať:

  • Pyracetam sa používa na liečbu motorických porúch, na zlepšenie pamäti a kognitívnych funkcií detí s Downovým syndrómom. Liečivo sa vzťahuje na nootropické lieky a je indikované na použitie pri závratoch psychogénny, psycho-organický syndróm, dyslexia. Najprv sa intravenózne podáva 10 mg látky, ale len lekár môže predpísať potrebnú dávku. Medzi hlavné výhody patrí malý zoznam kontraindikácií.
  • Aminalon pomáha pri vývoji a výchove dieťaťa so syndrómom dolu, stimuluje nervový systém. Deti sú podporované užívania drog 1 až 3 gramy na deň pre dospelých do 4 rokov je určený pre poruchy pamäti, reči, pozornosti, mentálna retardácia, poranenie hlavy. Ďalším prínosom lieku je efektívne zvýšenie produktivity mozgu.
  • Cerebrolyzín poskytuje metabolickú reguláciu mozgu, zlepšuje koncentráciu pozornosti, pamäť, kognitívne funkcie. Je indikovaný na použitie pri Alzheimerovej chorobe, mentálnej retardácii, nedostatku pozornosti. Dávku možno predpisovať výlučne lekár, založený na povahe a závažnosti ochorenia. Hlavnou výhodou lieku je rýchly účinok na mozog.

Koľko detí žije s Downovým syndrómom

Očakávaná dĺžka života ľudí s ochorením závisí od životného prostredia, zdravotného stavu, úrovne lekárskej starostlivosti, starostlivosti o chorých. Okrem toho má vplyv aj socializácia v spoločnosti, láska v rodine, primeraná výživa a zdravý životný štýl, ktoré ľudia s chorobou veľmi potrebujú. S pozitívnymi faktormi môžu pacienti s Downovým syndrómom žiť až 50-60 rokov.

Môžeme mať deti

Pacienti daunizm by mohli viesť normálny rodine, ale muži, až na vzácne výnimky, sú sterilné kvôli nízkej pohyblivosti spermií. V tomto prípade môžu ženy so syndrómom ľahko otehotnieť, ale ich deti budú mať buď veľké množstvo ochorení alebo syndróm dolu. V takejto situácii musí príprava chorých rodičov zodpovedať zdravým ľuďom, aby sa dieťa správne vzdelávalo a dalo mu všetko, čo je potrebné.

prevencia

Aby sa zabránilo narodeniu pacienta so syndrómom dolných končatín, je potrebné pri plánovaní tehotenstva obrátiť sa na špecialistov, ktorí absolvovali všetky požadované štúdie. Počas tehotenstva sa tiež podrobujú diagnostickým postupom. Pre preventívnu údržbu sa vyhýbajte rizikovým faktorom:

  • fajčenie;
  • zneužívanie alkoholu;
  • manželstvá medzi príbuznými;
  • infekčné choroby;
  • oneskorené doručenie.

Foto detí s Downovým syndrómom

video

Informácie uvedené v tomto článku sú len informačné. Materiály tohto článku nevyžadujú nezávislé zaobchádzanie. Len kvalifikovaný lekár môže diagnostikovať a poskytovať rady o liečbe na základe individuálnych charakteristík jednotlivých pacientov.

Downov syndróm

Downov syndróm -.. Chromozomálne abnormality, v ktorom Karyotyp sú ďalšie kópie genetického materiálu na 21. chromozóme, teda je Trizomia chromozómu 21. fenotypových vlastností Downovho syndrómu predstavuje krátkolebečné, plochý tvár a krk, Mongoloid rez očné štrbiny, epikantom, kožný záhyb na krku, končatín, skrátenie korotkopalostyu priečny palmárno pokrčeniu a kol. Downov syndróm u dieťaťa môžu byť diagnostikované prenatálne (podľa US, odber choriových klkov, amniocentéza, Kordocentéza) alebo narodené po Niya na základe vonkajších charakteristík a genetického výskumu. Deti s Downovým syndrómom potrebujú korekciu na sprievodné vývojové poruchy.

Downov syndróm

Downov syndróm je autozomálny syndróm, v ktorom je karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami v dôsledku dodatočnej kópie chromozómu 21. páru. Downov syndróm sa zaznamenáva s frekvenciou 1 prípad na 500-800 novorodencov. Pomer pohlaví u detí s Downovým syndrómom je 1: 1. Downov syndróm prvýkrát opísal anglický pediatr L. Down v roku 1866, ale chromozómová povaha a povaha patológie (trizómia na chromozóme 21) sa odhalili o takmer sto rokov neskôr. Klinická symptomatológia Downovho syndrómu je rôznorodá: od vrodených malformácií a odchýlok v psychickom vývoji po sekundárnu imunodeficienciu. Deti s Downovým syndrómom vyžadujú dodatočnú lekársku pomoc od rôznych špecialistov, čo z nich robí špeciálnu kategóriu v pediatrii.

Príčiny Downovho syndrómu

Normálne bunky ľudského tela obsahujú 23 párov chromozómov (normálny ženský karyotyp 46, XX, muž - 46, XY). V tomto prípade jeden z chromozómov každého páru je zdedený od matky a druhý od otca. Genetické mechanizmy vývoja Downovho syndrómu spočívajú v kvantitatívnom narušení autozómov, kedy sa do 21. Páru chromozómov pridávajú ďalšie chromozómy. Prítomnosť trizómie na 21. chromozóme určuje znaky charakteristické pre Downov syndróm.

Vzhľad extra chromozómu môže byť v dôsledku genetickej náhoda (párové chromozómy nondisjunkcia v oogenéza alebo spermatogenézy), porušenie bunkového delenia po fertilizáciu alebo dedenie genetickou mutáciou od matky alebo otca. S týmito mechanizmy v genetike sú tri možnosti karyotypu anomálie Downovho syndrómu: pravidelné (jednoduché) trisomie, mozaika a nevyvážené translokácie.

Väčšina prípadov Downovho syndrómu (asi 94%) súvisí s jednoduchou trizómiou (karyotyp 47, XX, 21+ alebo 47, XY, 21+). V tomto prípade sú tri kópie 21. chromozómu prítomné vo všetkých bunkách kvôli narušeniu oddelenia párovaných chromozómov počas meiózy v materských alebo otcovských pohlavných bunkách.

Asi 1 až 2% prípadov Downovho syndrómu sa vyskytuje vo forme mozaiky, ktorá je spôsobená porušením mitózy iba v jednej bunke embrya nachádzajúcej sa vo fáze blastuly alebo gastruly. V mozaiizme je trizómia 21. chromozómu detekovaná iba v derivátoch tejto bunky a zvyšok buniek má normálnu chromozomálnu súpravu.

Translokačná forma Downovho syndrómu sa vyskytuje u 4-5% pacientov. V tomto prípade je 21-chromozóm alebo jeho fragment je pripojený (translokovaný) niektorého z autozomů a meiózy odchádza s ňou do novo vytvorených buniek. Medzi najčastejšie "objekty" sú translokácia chromozómu 14 a 15, aspoň - 13, 22, 4 a 5. reštrukturalizáciu chromozómov môže byť náhodný znak, alebo zdedené od jedného rodiča, ktorý je nositeľom vyvážené translokácie a majú normálne fenotyp. Pokiaľ nosič slúži ako translokační otec, pravdepodobnosť dieťaťa s Downovým syndrómom, je 3% v prípade, že nosič je spojená s genetickým materiálom matky, riziko sa zvýši na 10-15%.

Rizikové faktory pre vznik detí s Downovým syndrómom

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom nesúvisí so spôsobom života, etnikou a regiónom bydliska rodičov. Jediným spoľahlivým faktorom, ktorý zvyšuje riziko dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ak majú ženy mladšie ako 25 rokov 1: 1400 pravdepodobnosť mať choré dieťa, 1: 400 za 35 rokov, 1: 100 počas 40 rokov; a na 45 - 1:35. Po prvé, je to spôsobené znížením kontroly nad procesom delenia buniek a zvýšením rizika neabsorbovania chromozómov. Vzhľadom na to, že frekvencia výdaja u mladých žien je všeobecne vyššia, potom sa podľa štatistických údajov 80% detí s Downovým syndrómom narodilo od matiek mladších ako 35 rokov. Podľa niektorých správ tiež vek otca staršieho 42-45 rokov zvyšuje riziko Downovho syndrómu u dieťaťa.

Je známe, že v prítomnosti Downovho syndrómu v jednej z identických dvojčiat bude táto patológia prítomná v 100% druhej. Medzitým, u bratských dvojičiek, ako aj bratov a sestier, pravdepodobnosť takejto náhody je zanedbateľná. Medzi ďalšie rizikové faktory - prítomnosť v rodine osôb s Downovým syndrómom, vekom matky mladšie ako 18 rokov, dopravcovia premiestnenie jedného z manželov, blizkorodstvennnye manželstvo, náhodných udalostí, ktoré narušujú normálny vývoj buniek embrya alebo zárodočných.

Vďaka prevedeniu diagnostiky preimlantatsionnoy, koncepcia za použitia v odbore (vo zväzku. H. in vitro opldotvoreniya) významne znižuje riziko, že dieťa s Downovým syndrómom v rodičov vysoko rizikových skupín, avšak nie úplne vylúčiť túto možnosť.

Symptómy Downovho syndrómu

Fetálny karcinóm s Downovým syndrómom je spojený so zvýšeným rizikom potratu: spontánne ukončenie tehotenstva sa vyskytuje u približne 30% žien po 6-8 týždňoch. V ostatných prípadoch sú deti s Downovým syndrómom spravidla plne funkčné, ale mierne exprimujú hypopláziu (telesná hmotnosť je o 8-10% nižšia ako priemer). Napriek rôznym možnostiam cytogenetických chromozómové abnormality, väčšina detí s Downovým syndrómom sa vyznačuje typickými vonkajších znakov, ktoré naznačujú prítomnosť patológie už pri prvom vyšetrení novorodenca neonatológia. Deti s Downovým syndrómom môžu vyjadriť všetky alebo niektoré fyzikálne vlastnosti opísané nižšie.

80-90% detí s Downovým syndrómom sú kraniofaciálnou dizmorfii: sploštené strany a nos, brachycephalic, krátky širokým hrdlom, s plochou hlavou, deformácie uší; Novorodenci - charakteristický kožný záhyb na krku. Tváre líšia Mongoloid tvaru očí, prítomnosť epicanthus (vertikálne záhyby kože pokrývajúca vnútorný roh oka), Microgen, často polovice otvorených úst so silnými pery a veľké vyčnievajúce jazýček (makroglosia). Svalový tón u detí s Downovým syndrómom je obvykle znížený; drží hypermobility kĺbov (v t. h. atlantookcipitálnom axiálne nestability), deformáciu hrudníka (kýlom alebo lievika).

Typické fyzikálne vlastnosti Downovým syndrómom sú jemné končatina brachydaktylie (brahimezofalangiya), zakrivenie malíčku (clinodactyly), priečne ( "opica") ohýbanie na dlaň širšie vzdialenosti medzi 1 a 2 prsty zastaviť (sandalevidnaya medzera) a iné. Pri vyšetrení detí so syndrómom sa ukázalo, biele škvrny na okraji dúhovky (na mieste), Brushfilda gotický (oblúková poschodia), malocclusion, podmračený jazykom.

Pri translokatívnej verzii Downovho syndrómu sú vonkajšie príznaky výraznejšie ako pri jednoduchom trisomii. Expresia fenotypu pod mozaiky je určovaná podielom trisomických buniek v karyotypu.

Deti s Downovým syndrómom častejšie ako ostatné v populácii spĺňajú UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralógia, atď.), Strabizmus, šedý zákal, glaukóm, hluchota, epilepsia, leukémie, gastrointestinálne ochorenia (pažeráka atrézia, stenóza a duodenálnej atrézia, Hirschsprung choroba), vrodené vykĺbenie bedra. Typickými dermatologickými problémami puberty sú suchá koža, ekzém, akné, folikulitída.

Deti s Downovým syndrómom sú často choré; sú ťažšie tolerovať detské infekcie, pravdepodobne trpia zápalom pľúc, otitis media, ARVI, adenoidy, tonzilitída. Slabá imunita a vrodené malformácie sú najpravdepodobnejšou príčinou úmrtia v prvých 5 rokoch života.

Väčšina pacientov s Downovým syndrómom má poruchy intelektuálneho vývoja - zvyčajne miernu alebo stredne ťažkú ​​mentálnu retardáciu. Motorový vývoj detí s Downovým syndrómom zaostáva za rovesníkmi; existuje systémová hypoplázia reči.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylnejší k rozvoju obezity, zápcha, hypotyreózy, alopecia areata, rakovinu semenníkov, skorý nástup Alzheimerovej choroby, atď Men s Downovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.; Úplnosť žien je výrazne znížená v dôsledku anovulačných cyklov. Rast dospelých pacientov je zvyčajne 20 cm pod priemerom. Priemerná dĺžka života je asi 50-60 rokov.

Diagnóza Downovho syndrómu

Na prenatálnu detekciu Downovho syndrómu má plod prenatálny diagnostický systém. Aj trimestri skríning sa vykonáva pri teplote 11-13 týždňov tehotenstva, a zahŕňa identifikáciu špecifických rysov ultrazvukových abnormalít a stanovenie hladiny biochemických markerov (hCG, PAPP-A) v krvi tehotnej. Medzi 15 a 22 týždne tehotenstva skríningu sa vykonáva II trimestri: pôrodná ultrazvuk, krvný test na matku AFP, hCG a estriolu. Ak vezmeme do úvahy ženin vek sa vypočíta riziko, že dieťa s Downovým syndrómom (presnosť - 56-70%, falošne pozitívne výsledky - 5%).

Tehotné ženy z rizikovej skupiny pre mať dieťa s Downovým syndrómom je navrhnutý priechod prenatálnej invazívnej diagnostiky: choriových klkov vzorkovania, amniocentéza alebo Kordocentéza s karyotyping plodu a konzultácie lekárskej genetiky. Po prijatí údajov na prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa otázka predĺženia alebo po prerušení tehotenstva je pre rodičov.

Novorodenci s Downovým syndrómom v prvých dňoch života je potrebné provdenii echokardiografia, brušné ultrazvuk pre včasné odhalenie VVV vnútorných orgánov; skúška pediatrická kardiológ, detská chirurgia, detské očný lekár, pediatrických trauma ortopédia.

Mediko-pedagogická podpora detí s Downovým syndrómom

Liečba chromozomálnej abnormality nie je dnes možná; všetky navrhované spôsoby liečby sú experimentálne a nemajú preukázanú klinickú účinnosť. Systematický lekársky dohľad a pedagogická pomoc deťom s Downovým syndrómom však umožňujú dosiahnuť úspech v ich rozvoji, socializácii a získavaní ich pracovných zručností.

Po celú dobu života u pacientov s Downovým syndrómom by mal byť pod dohľadom špecialistov (pediater, internista, kardiológ, endokrinológ, otolaryngologist, oftalmológ, neurológ, atď.) V súvislosti so sprievodnými ochoreniami alebo zvýšeným rizikom ich rozvoja. Pri zisťovaní závažných vrodených srdcových defektov a gastrointestinálneho traktu je znázornená ich raná chirurgická korekcia. V prípade výraznej straty sluchu sa vyberie sluchadlo. Keď sa patológie vízia môže potrebovať opravu sklo, katarakty, glaukóm, strabizmus. Keď je hypotyreóza predpísaná substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy atď.

Na stimuláciu rozvoja motorických zručností je prezentovaná fyzioterapia a cvičebná terapia. Pri rozvoji rečových a komunikačných zručností potrebujú deti s Downovým syndrómom triedy s logopérom a oligofrenopedagogikom.

Vzdelávanie detí s Downovým syndrómom sa zvyčajne vykonáva v špeciálnej nápravnej škole, ale v rámci integrovaného vzdelávania sa takéto deti môžu zúčastniť pravidelnej masovej školy. Vo všetkých prípadoch, deti s Downovým syndrómom spadajú do kategórie detí so špeciálnymi vzdelávacími potrebami, takže je potrebné ďalšiu pomoc učiteľa a sociálnych pracovníkov, použitie špeciálnych vzdelávacích programov, vytvorenie priaznivého a bezpečnom prostredí. Dôležitú úlohu zohráva psychologická a pedagogická podpora rodín, v ktorých sa vychovávajú slnečné deti.

Prognóza a prevencia Downovho syndrómu

Príležitosti na učenie a socializáciu ľudí s Downovým syndrómom sú rôzne; z veľkej časti závisia od intelektuálnych schopností detí a od úsilia rodičov a učiteľov. Vo väčšine prípadov sa deti s Downovým syndrómom podarí vstreknúť minimálne domáce a komunikačné zručnosti potrebné v každodennom živote. Zároveň existujú prípady úspechov týchto pacientov v oblasti výtvarného umenia, herectva, športu a vysokoškolského vzdelávania. Dospelí s Downovým syndrómom môžu viesť nezávislý život, zvládnuť jednoduché povolania, vytvárať rodiny.

Pri prevencii Downovho syndrómu je možné hovoriť len z hľadiska zníženia možných rizík, pretože pravdepodobnosť vzniku chorého dieťaťa existuje v každom páre. Porodníci - gynekológovia odporúčajú ženám, aby neodkladali tehotenstvo v neskorom veku. Predpovedanie narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom má pomôcť genetickému poradenstvu pre rodiny a prenatálny skríningový systém.

Top